Ambulatório de Triagem Neonatal | Instituto Jô Clemente

What Does the Neonatal Screening Clinic Do?

The Neonatal Screening Clinic monitors the six diseases that make up Phase IV of the heel prick test (also known as "Teste do Pezinho" in Portuguese) and offers treatment for phenylketonuria, congenital hypothyroidism, and biotinidase deficiency, always following the clinical protocols defined by the Ministry of Health.

When other diseases are identified, professionals in the field of active search direct the child to the most suitable treatment facilities. This clinic is composed of an interdisciplinary team, including nutritionists, psychologists, social workers, and pediatric doctors (endocrinologists and hematologists).

Phenylketonuria (PKU)

Phenylketonuria, or PKU, is a rare genetic condition caused by a deficiency of a crucial enzyme in our body, phenylalanine hydroxylase (Fal-OH), responsible for converting phenylalanine into tyrosine.

Phenylalanine is present in protein-rich foods such as milk and dairy products, meats, poultry, fish, eggs, grains, chocolates, sweets, cereals, legumes, and more that are part of anyone's life.

In individuals with phenylketonuria, phenylalanine can accumulate in the body (blood and urine) and cause a range of neurological problems, including intellectual disability. Therefore, strict nutritional monitoring must be carried out from infancy.

Causes: Phenylketonuria is an autosomal recessive genetic disease, meaning both parents have one normal and one altered gene for phenylalanine hydroxylase production. The child will have phenylketonuria only if they inherit the altered gene from both parents, with a risk of incidence of 25% (¼) with each pregnancy. Therefore, parents who have one normal and one altered gene in their genetic composition may have children with phenylketonuria.

Diagnosis: Phenylketonuria is identified through the heel prick test, which is performed within the first 48 hours to the 5th day of life. If the test results are positive, the patient is recalled for a new sample collection and a confirmation of the diagnosis is conducted.

Treatment: Treatment is primarily dietary, involving a phenylalanine-restricted diet. Various studies emphasize the need to maintain the diet for life. It is crucial for everyone to follow the diet correctly to avoid elevated levels of phenylalanine, poor weight gain, and unsatisfactory growth. As always, guided by the team of nutritionists, the diet should be balanced, and all amino acid formulas should be consumed in a fractionated manner.

Phenylketonuria is a rare metabolic disease, with an estimated global average prevalence of 1 in 10,000 newborns. Incidence varies among different nations and ethnic groups. The highest rates are found in Ireland (1 in 4,500) and Turkey (1 in 2,600), while the lowest rates are in Finland, Japan, and Thailand (1 in 200,000, 1 in 143,000, and 1 in 212,000, respectively). In Brazil, prevalence has been reported to vary from 1 in 15,000 to 1 in 25,000.

Congenital Hypothyroidism

Congenital hypothyroidism is a disease caused by the inability of the newborn's thyroid gland to produce adequate amounts of thyroid hormones, resulting in a generalized reduction of metabolic processes. Children who do not undergo neonatal screening programs and, consequently, are not treated early, will have their growth and mental development seriously compromised. Clinical manifestations include: muscle hypotonia, respiratory difficulties, cyanosis, prolonged jaundice, constipation, bradycardia, anemia, excessive sleepiness, livedo reticularis, hoarse cry, umbilical hernia, enlargement of fontanelles, myxedema, heart murmur, feeding difficulties with poor weight and height gain, delayed teething, delayed bone maturation, dry and inelastic skin, delayed neuropsychomotor development, and Discapacidad Intelectual.

Causes: Congenital hypothyroidism can be transient and result from various causes: excessive (or deficient) maternal iodine intake; maternal intake of antithyroid drugs in mothers with hyperthyroidism; placental passage of maternal antibodies blocking the TSH receptor.

Diagnosis: The diagnosis of congenital hypothyroidism is made through the heel prick test, with the analysis of blood samples collected from newborns, usually done within the first 48 hours to the 5th day of life. If the test results are positive, the patient is recalled for a new sample collection and confirmation of the diagnosis.

Treatment: The treatment of congenital hypothyroidism involves daily replacement of thyroid hormone (levothyroxine, L-T4). The dose is individualized, higher for newborns and may be reduced with age.

In Brazil, the reported incidence is approximately 1 positive case for every 2,500 live births. Central congenital hypothyroidism cases are rarer, occurring in about 1 in 25,000 to 1 in 100,000 live births, diagnosed based on T4 measurement along with TSH.

Biotinidase Deficiency

Biotinidase deficiency (BD) is an inborn error of metabolism, of genetic origin and autosomal recessive inheritance, which consists of a deficiency of the enzyme biotinidase, responsible for biotin absorption and organic regeneration, a vitamin present in foods that make up the normal diet, essential for the activity of various enzymes.

Causes: The chemical reactions that occur within our body allow foods to be processed or metabolized for use. Enzymes are special proteins produced by the body to allow chemical reactions to occur. Some enzymes require vitamins to be activated. Sometimes, the body does not produce a certain enzyme in sufficient quantities or the enzyme that is produced does not work properly. This can cause the enzyme to have reduced activity and not function as it should. Other chemical reactions that depend on this enzyme may also be impaired. If the enzyme's activity is less than 10% of its normal activity, it is considered deficient. Typically, enzyme deficiencies lead to medical problems. Like most inborn errors of metabolism, biotinidase deficiency, of autosomal recessive inheritance, presents with more than 140 described mutations.

Diagnosis: Patients with altered screening tests (partial or total) in the heel prick test, identified by biotin enzyme analysis, will be classified as suspects until the diagnosis is confirmed or ruled out, which is established based on quantitative biotinidase activity testing, which may be complemented with genetic-molecular study.

Treatment: Medication treatment is very simple, low-cost, and consists of the daily use of biotin (vitamin H), in daily doses, according to the subclassification of biotin deficiency, based on quantitative testing.

Early diagnosis, with the start of treatment in the first months of life, ensures a normal life for the baby without any symptoms of the disease. In children diagnosed early, the use of biotin prevented clinical and biochemical abnormalities. Studies show that the earlier treatment is instituted, the better the clinical response.

The prevalence of DBT can vary depending on the studied population. In the USA, studies from the year 2000 report an incidence of 1:59,000. In Brazil, it is estimated that there may be approximately 3,200 patients with DBT (approximate incidence of 1 in 60,000, in a population of around 190 million inhabitants).

¿Qué hace la Clínica de Detección Neonatal?

La Clínica de Detección Neonatal supervisa las seis enfermedades que componen la fase IV de la prueba del Pie de Bebé y ofrece tratamiento para la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito y la deficiencia de biotinidasa, siempre de acuerdo con los protocolos clínicos definidos por el Ministerio de Salud.

Cuando se identifican otras enfermedades, los profesionales en el campo de la búsqueda activa dirigen al niño a los lugares más adecuados para el tratamiento. Esta clínica está compuesta por un equipo interdisciplinario, que incluye nutricionistas, psicólogos, trabajadores sociales y médicos (endocrinólogos y hematólogos pediátricos).

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria, o PKU, es una afección genética rara de herencia genética, causada por la deficiencia de una enzima muy importante en nuestro organismo, la fenilalanina hidroxilasa (Fal-OH), responsable de la conversión de fenilalanina en tirosina.

La fenilalanina está presente en alimentos ricos en proteínas, como la leche y sus derivados, carne, pollo, pescado, huevos, cereales, chocolates, dulces, legumbres y otros que forman parte de la vida de cualquier persona.

Cuando una persona tiene fenilcetonuria, la fenilalanina puede acumularse en el organismo (en sangre y orina) y causar una serie de problemas neurológicos, incluida la discapacidad intelectual. Por eso, el seguimiento nutricional debe ser riguroso desde la infancia.

Causas: La fenilcetonuria es una enfermedad genética autosómica recesiva, es decir, el padre y la madre tienen un gen normal y otro alterado para la producción de fenilalanina hidroxilasa. El niño tendrá fenilcetonuria solo si hereda el gen alterado de ambos padres, con un riesgo de incidencia del 25% (1/4) en cada embarazo. Por lo tanto, los padres que tienen un gen normal y otro alterado en su composición genética pueden tener hijos portadores de fenilcetonuria.

Diagnóstico: La fenilcetonuria se identifica mediante la prueba del Pie de Bebé, que se realiza después de las primeras 48 horas y hasta el quinto día de vida. Si la prueba da un resultado positivo, se llama al paciente para realizar una nueva recogida de muestras y se cierra el diagnóstico.

Tratamiento: El tratamiento es principalmente alimentario, con una dieta baja en fenilalanina. Diversas investigaciones refuerzan la necesidad de mantener la dieta de por vida. Es muy importante que todos sigan la dieta correctamente para evitar niveles elevados de fenilalanina, poco aumento de peso y crecimiento insatisfactorio. Como siempre, bajo la orientación de nutricionistas, la dieta debe ser equilibrada y cualquier fórmula de aminoácidos debe ingerirse de manera fraccionada.

Es una enfermedad metabólica rara, con una prevalencia global media estimada de 1:10,000 recién nacidos. La incidencia varía entre las diferentes naciones del mundo y los diferentes grupos étnicos. Las tasas más altas se encuentran en Irlanda (1:4,500) y Turquía (1:2,600), y las más bajas en Finlandia, Japón y Tailandia (1:200,000, 1:143,000 y 1:212,000 respectivamente). En Brasil, se ha encontrado una prevalencia que varía de 1:15,000 a 1:25,000.

Hipotiroidismo Congénito

El hipotiroidismo congénito es una enfermedad causada por la incapacidad de la glándula tiroides del recién nacido para producir cantidades adecuadas de hormonas tiroideas, lo que resulta en una reducción generalizada de los procesos metabólicos. Los niños no sometidos a programas de detección neonatal y, por lo tanto, no tratados de manera temprana, tendrán un crecimiento y desarrollo mental seriamente comprometidos. El cuadro clínico incluye: hipotonía muscular, dificultades respiratorias, cianosis, ictericia prolongada, estreñimiento, bradicardia, anemia, somnolencia excesiva, livedo reticularis, llanto ronco, hernia umbilical, ensanchamiento de las fontanelas, mixedema, soplo cardíaco, dificultad para alimentarse con crecimiento deficiente en peso y estatura, retraso en la dentición, retraso en la maduración ósea, piel seca y sin elasticidad, retraso en el desarrollo neuropsicomotor y Discapacidad Intelectual.

Causas: El hipotiroidismo congénito puede ser transitorio y resultar de diversas causas: ingesta excesiva (o insuficiente) de yodo por parte de la madre; ingesta materna de medicamentos antitiroideos en madres con hipertiroidismo; transferencia placentaria de anticuerpos maternos bloqueadores del receptor de TSH.

Diagnóstico: El diagnóstico del hipotiroidismo congénito se realiza mediante la prueba del Pie de Bebé, a partir del análisis de las muestras de sangre recogidas de los recién nacidos, que se realiza después de las primeras 48 horas y hasta el quinto día de vida. Si la prueba da un resultado positivo, se llama al paciente para realizar una nueva recogida de muestras y se cierra el diagnóstico.

Tratamiento: El tratamiento del hipotiroidismo congénito consiste en la reposición diaria de la hormona tiroidea (levotiroxina, L-T4). La dosis es individualizada y es mayor para el recién nacido, con la posibilidad de reducirse a medida que el niño crece. En Brasil, se informa una incidencia de aproximadamente 1 caso positivo por cada 2,500 nacidos vivos. Los casos de hipotiroidismo congénito central son más raros, con una incidencia de aproximadamente 1:25,000 a 1:100,000 nacidos vivos, diagnosticados en base a la medición de T4 junto con TSH.

Deficiência de Biotinidase

La deficiencia de biotinidasa (DB) es un error innato del metabolismo, de origen genético y herencia autosómica recesiva. Consiste en una deficiencia de la enzima biotinidasa, responsable de la absorción y regeneración orgánica de la biotina, una vitamina presente en los alimentos que componen la dieta normal y es indispensable para la actividad de diversas enzimas.

Causas: Las reacciones químicas que ocurren dentro de nuestro organismo permiten que los alimentos sean procesados o metabolizados para su utilización. Las enzimas son proteínas especiales producidas por el organismo para permitir que ocurran las reacciones químicas. Algunas enzimas requieren vitaminas para activarse. A veces, el organismo no produce una cierta enzima en cantidad suficiente o la enzima que se produce no funciona adecuadamente. Esto provoca una disminución en la actividad de la enzima y que no funcione como debería. Otras reacciones químicas que dependen de esta enzima también pueden resultar afectadas.

Si la actividad de la enzima es inferior al 10% de su actividad normal, se considera deficiente. Normalmente, las deficiencias enzimáticas conllevan problemas médicos. De esta manera, al igual que la mayoría de los errores innatos del metabolismo, la deficiencia de biotinidasa, con herencia autosómica recesiva, presenta más de 140 mutaciones descritas.

Diagnóstico: Los pacientes con resultados anormales en las pruebas de detección (parciales o totales) en la prueba del Pie de Bebé, identificados por el análisis de la enzima biotinidasa, se clasificarán como sospechosos hasta que se confirme o no el diagnóstico, que se establecerá a partir de la prueba cuantitativa de la actividad de la biotinidasa, que puede complementarse con un estudio genético molecular.

Tratamiento: El tratamiento con medicamentos es muy simple y de bajo costo. Consiste en el uso diario de biotina (vitamina H) en dosis que se determinan según la subclasificación de la deficiencia de biotina, basada en el análisis cuantitativo.

El diagnóstico temprano, con el inicio del tratamiento en los primeros meses de vida, garantiza una vida normal para el bebé sin ningún síntoma de la enfermedad. En niños diagnosticados tempranamente, el uso de biotina previno las anormalidades clínicas y bioquímicas. Estudios demuestran que cuanto más temprano se inicia el tratamiento, mejor es la respuesta clínica.

La prevalencia de la DBT puede variar según la población estudiada. En los Estados Unidos, los estudios del año 2000 informan una incidencia de 1:59,000. En Brasil, se estima que pueda haber aproximadamente 3,200 pacientes con DBT (con una incidencia aproximada de 1 por cada 60,000, en una población de alrededor de 190 millones de habitantes).

O que o Ambulatório de Triagem Neonatal faz?

O Ambulatório de Triagem Neonatal monitora as seis doenças que compõem a fase IV do exame Teste do Pezinho e oferece o tratamento da fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e deficiência de biotinidase, sempre de acordo com os protocolos clínicos definidos pelo Ministério da Saúde.

Quando outras doenças são identificadas, os profissionais da área de busca ativa direcionam a criança para os locais mais adequados ao tratamento. Esse ambulatório é composto por uma equipe interdisciplinar, integrada por nutricionistas, psicólogos, assistentes sociais e médicos (endocrinologista e hematologista pediátrico).

Fenilcetonúria

A fenilcetonúria, ou PKU, é uma condição genética rara de herança genética, causada pela deficiência de uma enzima muito importante no nosso organismo, a fenilalanina hidroxilase (Fal-OH), responsável pela conversão de fenilalanina em tirosina.

A fenilalanina está presente em alimentos ricos em proteínas, como leite e derivados, carnes, frango, peixe, ovos, grãos, chocolates, doces, cereais, leguminosas, entre outros que fazem parte da vida de qualquer pessoa.

Quando a pessoa tem fenilcetonúria, a fenilalanina pode se acumular no organismo (sangue e urina) e causar uma série de problemas neurológicos, entre eles a deficiência intelectual. Por isso, o acompanhamento nutricional tem que ser feito de forma rigorosa desde bebê.

Causas: A fenilcetonúria é uma doença genética autossômica recessiva, isto é, o pai e a mãe possuem um gene normal e outro alterado para a produção da fenilalanina hidroxilase. O filho terá fenilcetonúria apenas se lhe for transmitido o gene alterado de cada um dos pais, com risco de incidência de 25% (¼) a cada gestação. Portanto, mãe e pai que possuem um gene normal e outro alterado na sua composição genética poderão ter filhos portadores de fenilcetonúria.

Diagnóstico: A fenilcetonúria é identificada por meio do Teste do Pezinho, realizado após as primeiras 48 horas até o 5º dia de vida. Caso o teste dê um resultado positivo, o paciente é reconvocado para que uma nova coleta seja realizada e o fechamento do diagnóstico realizado.

Tratamento: O tratamento é essencialmente alimentar, com uma dieta restrita em fenilalanina. Diversas pesquisas reforçam a manutenção da dieta por toda a vida. É muito importante que todos sigam a dieta corretamente, para assim evitar níveis elevados de fenilalanina, pouco ganho de peso e crescimento insatisfatório. Como sempre, orientada pela equipe de nutricionistas, a dieta deve ser balanceada e toda fórmula de aminoácidos deve ser ingerida de forma fracionada.

É uma doença metabólica rara, com prevalência global média estimada de 1: 10.000 recém-nascidos. A incidência varia entre as diferentes nações do mundo e os diferentes grupos étnicos. As maiores taxas são encontradas na Irlanda (1: 4.500) e na Turquia (1: 2.600), e as menores, na Finlândia, no Japão e na Tailândia (1:200.000, 1: 143.000 e 1: 212.000, respectivamente). No Brasil, tem sido encontrada uma prevalência variando de 1: 15.000 a 1: 25.000.

Hipotireoidismo Congênito

O hipotireoidismo congênito é uma doença causada pela incapacidade da glândula tireoide do recém-nascido produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, o que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos. As crianças não submetidas a programas de triagem neonatal e, consequentemente, não tratadas precocemente, terão o crescimento e desenvolvimento mental seriamente comprometidos. O quadro de manifestações clínicas inclui: hipotonia muscular, dificuldades respiratórias, cianose, icterícia prolongada, constipação, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, livedo reticularis, choro rouco, hérnia umbilical, alargamento de fontanelas, mixedema, sopro cardíaco, dificuldade na alimentação com crescimento deficiente pôndero-estatural, atraso na dentição, retardo na maturação óssea, pele seca e sem elasticidade, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e Deficiência Intelectual.

Causas: O hipotireoidismo congênito pode ser transitório e resultar de diversas causas: ingestão excessiva (ou deficiente) de iodo pela mãe; ingestão materna de drogas antitireoidianas em mães portadoras de hipertireoidismo; passagem placentária de anticorpos maternos bloqueadores do receptor de TSH.

Diagnóstico: O diagnóstico do hipotireoidismo congênito é realizado pelo Teste do Pezinho, a partir de análise das amostras do sangue coletado nos recém-nascidos, realizado após as primeiras 48 horas até o 5º dia de vida. Caso o Teste dê um resultado positivo, o paciente é reconvocado para que uma nova coleta seja realizada e o fechamento do diagnóstico, realizado.

Tratamento: O tratamento do hipotireoidismo congênito consiste na reposição diária do hormônio tireoidiano (levotiroxina, L-T4. A dose é individualizada, sendo maior para o recém-nascido e com possibilidade de ser diminuída com o avanço da idade).

No Brasil, a incidência relatada é de aproximadamente 1 caso positivo para cada 2.500 nascidos vivos. Os casos de hipotireoidismo congênito central são mais raros, ocorrendo em cerca de 1: 25.000 a 1:100.000 nascidos vivos, sendo diagnosticados com base na aferição de T4 em conjunto com TSH.

Deficiência de Biotinidase

A deficiência de biotinidase (DBT) é um erro inato do metabolismo, de origem genética e herança autossômica recessiva, que consiste na deficiência da enzima biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que compõem a dieta normal, indispensável para a atividade de diversas enzimas.

Causas: as reações químicas que ocorrem dentro do nosso organismo permitem que alimentos sejam processados ou metabolizados para serem utilizados. As enzimas são proteínas especiais, produzidas pelo organismo para permitirem que as reações químicas ocorram. Algumas enzimas precisam de vitaminas para ser ativadas. Às vezes, o organismo não produz uma determinada enzima em quantidade suficiente ou a enzima que é fabricada não trabalha adequadamente. Isto faz com que a enzima tenha uma redução da sua atividade e não funcione como deveria. Outras reações químicas, que dependem desta enzima, também podem ficar prejudicadas. Se a atividade da enzima é inferior a 10% de sua atividade normal ela é considerada deficiente. Normalmente deficiências enzimáticas acarretam problemas médicos. Assim, como a maioria dos erros inatos do metabolismo, a deficiência de biotinidase, de herança autossômica recessiva, apresenta mais de 140 mutações descritas.

Diagnóstico: Os pacientes com testes de triagem alterados (parcial ou total) no Teste do Pezinho, identificados pela análise da enzima biotina, serão classificados como suspeitos até a confirmação ou não do diagnóstico, que será estabelecido a partir do teste quantitativo da atividade de biotinidase, podendo ser complementado com estudo genético-molecular.

Tratamento: O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina H), em doses diárias, de acordo com a subclassificação da deficiência de biotina, baseada no teste quantitativo.

O diagnóstico precoce, com o início do tratamento ainda nos primeiros meses de vida, assegura ao bebê uma vida normal, sem qualquer sintoma da doença. Em crianças diagnosticadas precocemente, o uso de biotina preveniu as anormalidades clínicas e bioquímicas. Estudos demonstram que, quanto mais precocemente o tratamento é instituído, melhor é a resposta clínica.

A prevalência da DBT pode variar de acordo com a população estudada. Nos EUA, estudos do ano de 2000 relatam uma incidência de 1:59.000. No Brasil, estima-se que possam existir aproximadamente 3.200 pacientes com DBT (incidência aproximada de 1 para 60.000, em uma população de cerca de 190 milhões de habitantes).

What Does the Neonatal Screening Clinic Do?

Phenylketonuria (PKU)

Congenital Hypothyroidism

Biotinidase Deficiency

¿Qué hace la Clínica de Detección Neonatal?

Fenilcetonuria

Hipotiroidismo Congénito

Deficiência de Biotinidase

O que o Ambulatório de Triagem Neonatal faz?

Fenilcetonúria

Hipotireoidismo Congênito

Deficiência de Biotinidase