Exames Oferecidos | Instituto Jô Clemente

The Jô Clemente Institute Laboratory (IJC) offers three types of Heel Prick Test for your baby:

Basic Heel Prick Test

It is mandatory and free throughout the country. In the State of São Paulo, identifying the following diseases:

Phenylketonuria
Congenital hypothyroidism
Cystic fibrosis
Sickle cell anemia and other hemoglobinopathies
Congenital adrenal hyperplasia
Biotinidase deficiency

MORE Heel Prick Test

In addition to what is detected in the Basic test, it includes four more diagnoses:

G-6-PD Deficiency
Galactosemia
Congenital toxoplasmosis
Leucinosis

SUPER Heel Prick Test

It is the only one to track 48 diseases and one of the most complete Neonatal Screening tests in the world. It includes in its panel, in addition to the nine diseases identified in the Basic Foot Test and MORE, another 38 diagnoses performed with advanced technology:

Aminoacidopathies and urea cycle disorders
Organic disorders
Organic disorders

In addition to the three types of heel prick offered, associated with any of them or a medical certificate, your baby can be screened for:

1. SCID and AGAMA: group of genetic diseases in which there is no production of T and/or B defense cells, leaving the baby immunologically unprotected. Belonging to the group of inborn errors of immunity (EII), they manifest with persistent relapses and other clinical conditions, including failure in the growth process.

Severe Combined Immunodeficiency (SCID)
Agammaglobulinemia (AGAMA)

2. Research on the AME5q/SMN1 gene: diagnoses spinal muscular atrophy (AME)5q, a rare genetic, hereditary and, most often, degenerative disease. Early diagnosis helps in conducting treatments that can prevent or stabilize the progression of the disease.

3. Lysosome: includes a group of diseases in which there is a progressive flow of non-metabolized substances inside the lysosome (an important cell organelle), usually caused by enzymatic deficiency.

Fabry disease
Pompe disease
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis Type 1 (MPS-I)

Important note: Screening tests may require additional testing for diagnostic purposes.

Exam Panel

Affection/Diseases	Panel of Exams
	SUPER	MORE	BASIC
Fenilcetonúria
Hipotireoidismo congênito
Anemia falciforme e demais hemoglobinopatias
Fibrose cística ou muscovicidose
Hiperplasia adrenal congênita
Deficiência de biotinidase
Galactosemia
Deficiência de G6PD
Toxoplasmose congênita
Leucinose ou doença da urina de xarope de bordo
Hipermetioninemia
Homocistinúria
Deficiência ornitina transcarbamílase
Tirosinemia (tipos I, II, III e transitório)
Acidúria argininosuccínica
Argininemia
Citrulinemia
Hiperglicinemia não cetótica
Deficiência de serina
Acidemia propiônica
Metilcrotonilglicinúria
Acidemia glutárica tipo I
Acidemia isovalérica
Acidemia metilmalônica
Deficiência de acetoacetil-CoA tiolase mitocondrial
Deficiência múltipla-CoA carboxilase
Deficiência de 2-metilbutiril Glicinúria
Acidúria isobutírica
Deficiência de 3-metilglutaconil-CoA Hidratase
Acidemia metilmalônica
Deficiência de carnitina-palmitoil transferase tipo II
Deficiência primária de carnitina
Deficiência da desidrogenase de hidroxiacil-CoA de cadeia longa
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa
Deficiência de proteína trifuncional
Deficiência de 2,4-dienoil-CoA redutase
Acidemia hidroximetilglutárica (HMG-CoA lyase)
Deficiência múltipla acil-CoA desidrogenase (acidemia glutárica tipo II)
Deficiência de carnitina-palmitoil transferase tipo 1
Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase
Deficiência de hidroxiacil-CoA de cadeia média e curta
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média

El Laboratorio del Instituto Jô Clemente (IJC) ofrece tres tipos de Prueba del Talón para su bebé:

Prueba del Talón Básico

Es obligatoria y gratuita en todo el país. En el Estado de São Paulo, identificando las siguientes enfermedades:

Fenilcetonuria
Hipotiroidismo Congénito
Fibrosis Quística
Anemia de Células Falciformes y otras Hemoglobinopatías
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Deficiencia de Biotinidasa

Prueba del Talón MAIS

Además de lo que se detecta en el test Básico, incluye cuatro diagnósticos más

Deficiencia de G6PD
Galactosemia
Toxoplasmosis Congénita
Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce (Leucinosis)

Prueba del Talón SUPER

Es el único en rastrear 48 enfermedades y una de las pruebas de Cribado Neonatal más completas del mundo. Incluye en su panel, además de las nueve enfermedades identificadas en el Prueba del Talón Básica e MAIS, otros 38 diagnósticos realizados con tecnología avanzada:

Aminoacidopatías y Trastornos del Ciclo de la Urea
Acidemias Orgánicas
Acidemias Orgánicas

Además de los tres tipos de pruebas del Test del Piecito ofrecidos, asociados a cualquiera de ellos o a discreción médica, su bebé puede someterse a pruebas de detección para:

SCID y AGAMA: un grupo de enfermedades genéticas en las que no hay producción de células defensoras T y/o B, dejando al bebé inmunológicamente desprotegido. Pertenecientes al grupo de errores innatos de inmunidad (EII), se manifiestan con afecciones persistentes y recurrentes, incluyendo el fallo en el crecimiento.
- Inmunodeficiencia Combinada Grave (SCID)
- Agamaglobulinemia (AGAMA)
Prueba del gen AME5q/SMN1: diagnostica la atrofia muscular espinal (AME) 5q, una enfermedad genética rara, hereditaria y a menudo degenerativa. El diagnóstico temprano ayuda a guiar tratamientos que pueden prevenir o estabilizar la progresión de la enfermedad.
Lisosomal: incluye un grupo de enfermedades en las que hay un flujo progresivo de sustancias no metabolizadas dentro del lisosomal (una organela celular importante), generalmente causado por deficiencia enzimática.

Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Pompe
Mucopolisacaridosis Tipo 1 (MPS-I)

Nota Importante: Las pruebas de detección pueden requerir pruebas adicionales con fines diagnósticos.

Panel de Exámenes

Afección/Enfermedades	Panel de Exámenes
	SUPER	MAIS	BÁSICO
Fenilcetonúria
Hipotireoidismo congênito
Anemia falciforme e demais hemoglobinopatias
Fibrose cística ou muscovicidose
Hiperplasia adrenal congênita
Deficiência de biotinidase
Galactosemia
Deficiência de G6PD
Toxoplasmose congênita
Leucinose ou doença da urina de xarope de bordo
Hipermetioninemia
Homocistinúria
Deficiência ornitina transcarbamílase
Tirosinemia (tipos I, II, III e transitório)
Acidúria argininosuccínica
Argininemia
Citrulinemia
Hiperglicinemia não cetótica
Deficiência de serina
Acidemia propiônica
Metilcrotonilglicinúria
Acidemia glutárica tipo I
Acidemia isovalérica
Acidemia metilmalônica
Deficiência de acetoacetil-CoA tiolase mitocondrial
Deficiência múltipla-CoA carboxilase
Deficiência de 2-metilbutiril Glicinúria
Acidúria isobutírica
Deficiência de 3-metilglutaconil-CoA Hidratase
Acidemia metilmalônica
Deficiência de carnitina-palmitoil transferase tipo II
Deficiência primária de carnitina
Deficiência da desidrogenase de hidroxiacil-CoA de cadeia longa
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa
Deficiência de proteína trifuncional
Deficiência de 2,4-dienoil-CoA redutase
Acidemia hidroximetilglutárica (HMG-CoA lyase)
Deficiência múltipla acil-CoA desidrogenase (acidemia glutárica tipo II)
Deficiência de carnitina-palmitoil transferase tipo 1
Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase
Deficiência de hidroxiacil-CoA de cadeia média e curta
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média

O Laboratório do Instituto Jô Clemente (IJC) oferece três tipos de Teste do Pezinho para o seu bebê:

Teste do Pezinho Básico

É obrigatório e gratuito em todo o país. No Estado de São Paulo, identificando as seguintes doenças:

Fenilcetonúria
Hipotireoidismo congênito
Fibrose cística
Anemia falciforme e demais hemoglobinopatias
Hiperplasia adrenal congênita
Deficiência de biotinidase

Teste do Pezinho MAIS

Além do que é detectado no teste Básico, inclui mais quatro diagnósticos:

Deficiência de G-6-PD
Galactosemia
Toxoplasmose congênita.
Leucinose

Teste do Pezinho SUPER

É o único a triar 48 doenças e um dos mais completos testes de triagem neonatal existentes no mundo. Ele inclui em seu painel, além das nove doenças identificadas nos Testes do Pezinho Básico e MAIS, outros 38 diagnósticos realizados por meio de avançada tecnologia.

Aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da uréia
Distúrbios dos orgânicos
Distúrbios dos orgânicos

Além dos três tipos de Teste do Pezinho oferecidos, associado a qualquer um deles ou a critério médico, o seu bebê poderá realizar as triagens para:

SCID e AGAMA: grupo de doenças genéticas em que não há produção de células de defesa T e/ou B, deixando o bebê imunologicamente desprotegido. Pertencentes ao grupo dos erros inatos da imunidade (EII), manifestam-se com persistentes recorrentes e outras condições clínicas, incluindo falha no processo de crescimento.
- Imunodeficiência Combinada Grave (SCID)
- Agamaglobulinemia (AGAMA)
Pesquisa do gene AME5q/SMN1: diagnostica a atrofia muscular espinhal (AME)5q, uma doença genética rara, hereditária e, na maioria das vezes, degenerativa. O diagnóstico precoce auxilia na conduta de tratamentos que podem prevenir ou estabilizar a progressão da doença.
Lisossomais: inclui um grupo de doenças em que há um fluxo progressivo de substâncias não metabolizadas no interior do lisossomais (importante organela celular), geralmente causado por deficiência enzimática.

Doença de Fabry
Doença de Pompe
Doença de Gaucher
Mucopolissacaridose Tipo 1 (MPS-I)

Nota Importante: Exames de triagem podem necessitar exames complementares para fins diagnósticos.

Painel de Exames

Afecção/Doenças	Painel de Exames
	SUPER	MAIS	BÁSICO
Fenilcetonúria
Hipotireoidismo congênito
Anemia falciforme e demais hemoglobinopatias
Fibrose cística ou muscovicidose
Hiperplasia adrenal congênita
Deficiência de biotinidase
Galactosemia
Deficiência de G6PD
Toxoplasmose congênita
Leucinose ou doença da urina de xarope de bordo
Hipermetioninemia
Homocistinúria
Deficiência ornitina transcarbamílase
Tirosinemia (tipos I, II, III e transitório)
Acidúria argininosuccínica
Argininemia
Citrulinemia
Hiperglicinemia não cetótica
Deficiência de serina
Acidemia propiônica
Metilcrotonilglicinúria
Acidemia glutárica tipo I
Acidemia isovalérica
Acidemia metilmalônica
Deficiência de acetoacetil-CoA tiolase mitocondrial
Deficiência múltipla-CoA carboxilase
Deficiência de 2-metilbutiril Glicinúria
Acidúria isobutírica
Deficiência de 3-metilglutaconil-CoA Hidratase
Acidemia metilmalônica
Deficiência de carnitina-palmitoil transferase tipo II
Deficiência primária de carnitina
Deficiência da desidrogenase de hidroxiacil-CoA de cadeia longa
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa
Deficiência de proteína trifuncional
Deficiência de 2,4-dienoil-CoA redutase
Acidemia hidroximetilglutárica (HMG-CoA lyase)
Deficiência múltipla acil-CoA desidrogenase (acidemia glutárica tipo II)
Deficiência de carnitina-palmitoil transferase tipo 1
Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase
Deficiência de hidroxiacil-CoA de cadeia média e curta
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média

Basic Heel Prick Test

MORE Heel Prick Test

SUPER Heel Prick Test

Exam Panel

Prueba del Talón Básico

Prueba del Talón MAIS

Prueba del Talón SUPER

Panel de Exámenes

Teste do Pezinho Básico

Teste do Pezinho MAIS

Teste do Pezinho SUPER

Painel de Exames