1)History of recurrent hypoglycemia at any age.
2) Persistent metabolic acidosis or renal tubular acidosis.
3) Coma in a newborn, child, or adult without an apparent cause (with or without hyperammonemia).
4) Unexplained (non-hemolytic) anemia, neutropenia, thrombocytopenia (pancytopenia): a picture of aplastic anemia.
5) Unusual odor (skin or urine): sweaty feet, musty, sweet, acidic.
6) Sepsis without risk factors and coma, complications that cannot be explained by infection (with/without skin lesions).
7) Unexplained hepatic alteration or failure.
8) Recurrent rhabdomyolysis, exercise intolerance, and renal and hepatic failure after exercise.
9) Difficult-to-control or early-onset seizures.
10) Developmental delay or intellectual disability (ID) with metabolic symptoms (acidosis, hypoglycemia, vomiting, poor growth).
11)Recurrent vomiting and/or dehydration episodes.
12) Coluria (yellow-orange urine), neonatal cholestasis (extrahepatic biliary atresia excluded).
Observação: ressalta-se que outras metodologias, exceto a MS/MS, só são aplicadas para pacientes com até 60 dias de vida.
Note: It's important to highlight that other methods, except MS/MS, are only applied for patients up to 60 days old.
- If the patient is experiencing hypoglycemic episodes, it is necessary to assess the appropriate fasting period in this case.
- If the patient is receiving parenteral nutrition (PN) for at least 24 hours, with a protein intake of 2g/kg/day, it is recommended to discontinue the PN for two hours before the collection, as determined by the physician. PN formulations contain various amino acids that could lead to false-positive results in certain newborn screening tests.
1) Historia de hipoglucemia recurrente a cualquier edad.
2) Acidose metabólica persistente ou acidose tubular renal.
3) Coma en recién nacido, niño o adulto sin causa aparente (con o sin hiperamonemia).
4) Anemia sin causa aparente (no hemolítica), neutropenia, plaquetopenia (pancitopenia): cuadro de aplasia medular.
5) Olor extraño (en la piel o la orina): pies sudorosos, bioterio, dulce, ácido.
6) Sepsis sin factor de riesgo y coma, complicaciones que no se explican por infección (con/sin lesiones en la piel).
7) Alteración o insuficiencia hepática sin causa aparente.
8) Rabdomiólisis recurrente, intolerancia al ejercicio e insuficiencia renal y hepática después del ejercicio.
9) Convulsiones de difícil control o de inicio temprano.
10) Retraso del desarrollo o deficiencia intelectual (DI) con más síntomas metabólicos (acidosis, hipoglucemia, vómitos, déficit ponderostatural).
11) Vómitos recurrentes y/o crisis de deshidratación.
12) Coluria (orina amarillo anaranjado), colestasis neonatal (atresia de las vías biliares extrahepáticas ya descartada).
- Si el paciente presenta episodios de hipoglucemia, es necesario verificar el ayuno más adecuado en este caso.- Si el paciente está recibiendo nutrición parenteral (NPP) durante al menos 24 horas, con 2g/kg/día de proteína, se recomienda desconectar la NPP durante dos horas antes de la recolección, a criterio médico. La NPP contiene en su formulación varios aminoácidos que pueden causar resultados falsos positivos en algunas pruebas de detección neonatal.
1) História de hipoglicemia recorrente em qualquer idade.
a. Suspeitas: defeitos da beta-oxidação, leucinose, galactosemia ou tirosinemia
tipo 1.
b. Investigação: espectrometria de massa em tandem (MS/MS) com succinilacetona (SA) + galactose total (GAOS) + dosagem da galactose-1-fosfato-uridiltransferase (GALT).
a. Suspeitas: acidemias orgânicas, deficiência múltipla de acil-CoA desidrogenase (MADD) forma grave.
b. Investigação: MS/MS.
c. Sugere-se pesquisa de ácidos orgânicos na urina (laboratório externo).
3) Coma em recém-nascido, criança ou adulto sem causa (com ou sem hiperamonemia).
a. Suspeita: defeito ciclo da ureia (principalmente deficiência de ornitina transcarbamílase-OTC), acidemia orgânica, leucinose (MSUD).
c. Sugere-se pesquisa de ácidos orgânicos na urina para identificação do ácido orótico (laboratório externo).
4) Anemia sem causa (não-hemolítica), neutropenia, plaquetopenia (pancitopenia): quadro de aplasia medular.
a. Suspeita: acidemias orgânicas.
5) Odor estranho (pele ou urina): pés suados, biotério, adocicado, ácido.
a. Suspeitas: na ordem, acidemia isovalérica, fenilcetonúria, MSUD, acidemias orgânicas ou cetoacidose metabólica.
6) Sepse sem fator de risco e coma, complicações que não se explicam por infecção (com/sem lesões de pele).
a. Suspeita: acidemias orgânicas, defeito do ciclo da ureia, deficiência de biotinidase.
b. Investigação: MS/MS, dosagem da atividade da biotinidase.
7) Alteração ou insuficiência hepática sem causa.
a. Suspeitas: galactosemia, tirosinemia tipo 1, defeito de beta-oxidação ou glicogenoses (não é possível diagnosticar pela MS/MS).
b. Investigação: MS/MS com SA + GAOS, GALT.
c. Sugere-se avaliação com hepatologista e teste molecular se a suspeita é de glicogenoses.
8) Rabdomiólise recorrente, intolerância ao exercício e insuficiência renal e hepática após exercício.
a. Suspeitas: defeito de beta-oxidação (deficiência de carnitina-palmitoil transferase tipo 2 ou deficiência de acilcarnitina translocase-CPT2), doença mitocondrial e deficiência de lipina (não diagnosticada pela MS/MS).
d. Testes moleculares.
9) Convulsões de difícil controle ou de início precoce.
a. Diversos erros inatos do metabolismo (EIM), deficiência de biotinidase, hipotireoidismo congênito.
b. Investigação: MS/MS, hormônio tireoestimulante (NTSH), dosagem da atividade da biotinidase.
10) Atraso do desenvolvimento ou deficiência intelectual (DI) com mais sintomas metabólicos (acidose, hipoglicemia, vômitos, déficit pôndero-estatural).
a. Diversos EIM, deficiência de biotinidase, hipotireoidismo congênito.
b. Diagnóstico: MS/MS, dosagem da atividade da biotinidase, NTSH.
11) Vômitos recorrentes e/ou crises de desidratação.
a. Suspeitas: aminoacidopatias, acidemias orgânicas, frutosemia (não diagnosticada pela MS/MS).
c. Sugere-se pesquisa de ácidos orgânicos na urina (laboratório externo), cromatografia de açúcares (frutosemia) e testes moleculares.
12) Colúria (urina amarelo alaranjada), colestase neonatal (já afastada atresia de vias biliares extra-hepática).
a. Suspeitas: galactosemia, tirosinemia tipo 1, defeito da beta-oxidação, deficiência de citrina.
- Se o paciente apresentar quadros de hipoglicemia, é preciso verificar o jejum mais adequado neste caso.- Se o paciente estiver recebendo nutrição parenteral (NPP) por, no mínimo 24 horas, com 2g/kg/dia de proteína, recomenda-se desligar a NPP por duas horas antes da coleta, a critério médico. A NPP apresenta em sua formulação vários aminoácidos que podem causar resultados falso-positivos para alguns testes da triagem neonatal.
