SMA, which means Spinal Muscular Atrophy, is a genetic condition that affects the nerve cells of the spinal cord and brain stem. These cells help control the movements of muscles, and when they do not function well, this causes muscle weakness over time.
Testimony of Melissa’s parents, diagnosed with ASD, newborn.
Testimony parents of Melissa, diagnosed with SMA, still newborn.
Testimonio de los padres de Melissa, diagnosticada con TEA, recién nacida.
Video de la Dra. Vanessa Romanelli en el programa sobre salud.
A AME-5q, tem incidência* que varia de 1 a cada 6.000 até 1 a cada 11.800 nascidos vivos.
(*) incidência: frequência com que surgem novos casos de uma doença num intervalo de tempo.
O início dos sintomas e a velocidade de progressão da AME-5q é variável de pessoa para pessoa. Deve-se ficar atento a:
A Triagem Neonatal é fundamental para oferecer o diagnóstico precoce, garantindo qualidade de vida do recém-nascido e evitando a progressão da doença com consequências graves, além de direcionar a terapia mais adequada. Hoje a AME-5q tem tratamento.
Os recém-nascidos diagnosticados pelo estudo piloto possuem acesso a exames confirmatórios e acompanhamento médico especializado por meio da pesquisa, garantindo um processo confiavél, como realizado dentro de um Programa de Triagem Neonatal. O diagnóstico precoce e o rápido encaminhamento médico para tratamento da AME-5q, já disponível no SUS, impacta significativamente o curso da doença para estes pacientes com Doenças Raras proporcionando que tenham mais qualidade de vida.
Depoimento pais da Melissa, diagnosticada com AME, ainda recém-nascida.
Vídeo Dra. Vanessa Romanelli no Programa Papo Saúde.
