Geralmente, a família procura por um diagnóstico quando identifica que a criança tem algumas características diferentes das outras: demora em firmar a cabeça, sentar, andar, falar; não compreende as ordens que lhe são dadas; ou tem dificuldade para aprender alguma atividade, principalmente na escola.
No entanto, esse diagnóstico é um processo minucioso, que envolve a compreensão de diversos fatores, como os genéticos, sociais e ambientais. Por isso, sempre que possível, deve ser feito por uma equipe interdisciplinar, composta por médicos, psicólogos e assistentes sociais.
Isso é importante porque o indivíduo deve ser avaliado em sua totalidade, para uma compreensão melhor da sua condição. Entre outros aspectos, a equipe médica investiga a história clínica familiar e realiza exames neurológicos e morfológicos; o psicólogo aplica testes e provas; o assistente social avalia a realidade familiar e social em que a criança vive e como isso pode influenciar no seu desenvolvimento.
