Dúvidas Frequentes

A fenilcetonúria é doença de família? Todos os meus filhos terão essa doença?

A fenilcetonúria é uma doença que pode ser herdada de pais portadores de apenas uma mutação (erro genético), ou seja, assintomáticos. A chance do casal ter um filho com fenilcetonúria é de 25% (1/4) para cada gestação.

O paciente com fenilcetonúria tem duas mutações no DNA e por isso tem a doença.

A doença tem cura?

Por ser de origem genética, não tem cura, mas há tratamento baseado em uma dieta restrita em fenilalanina e suplementada com fórmula de aminoácidos isenta de fenilalanina, enriquecida com vitaminas e minerais.

Descobri que meu filho(a) tem fenilcetonúria. Devo suspender o leite materno? Qual leite devo oferecer?

Há alguns anos o leite materno não é mais suspenso. Pode-se manter o leite materno junto com a fórmula de aminoácidos fornecida gratuitamente pelo governo.

Se por algum motivo a mãe não puder amamentar, substitui-se o leite materno por fórmula láctea própria para idade associada à fórmula metabólica para fenilcetonúria.

Mas para receber estas orientações que são individualizadas e conseguir a fórmula pelo governo, é necessário o acompanhamento com equipe interdisciplinar em um Serviço de Referência em Triagem Neonatal.

Outra pessoa pode amamentar meu filho(a)?

Por uma questão de segurança na área da saúde, isto não é recomendado.

Como ficará a alimentação no inicio do tratamento?

O paciente seguirá com leite materno e fórmula de aminoácidos isenta de fenilanina, ou fórmula infantil láctea associada a formula de aminoácidos isenta de fenilalanina. A introdução dos alimentos permitidos na dieta acontece no 4º mês de vida.

O que é e para que serve a dieta especial?

A dieta é composta por arroz, verduras, legumes, frutas e receitas com baixo teor de fenilalanina. Há uma linha específica de produtos fabricados no Instituto Jô Clemente chamada Divina Dieta com alimentos salgados e doces, isentos de leite, ovos, produtos de origem animal e restritos em fenilalanina e outros aminoácidos.

A fórmula de aminoácidos fornece cerca de 75% da proteína da dieta, o restante é proveniente dos alimentos da dieta.

O objetivo principal da dieta é evitar a deficiência intelectual e proporcionar o crescimento e desenvolvimento adequado da criança.

A dieta deve ser seguida por toda vida?

Sim. Estudos comprovam o beneficio desta dieta por toda vida, mesmo nos casos em que o diagnóstico é tardio (após 1 mês de vida).

É possível ter qualidade de vida se eu seguir a dieta corretamente?

Sim. Atualmente há alimentos industrializados que os fenilcetonúricos podem consumir como queijos e iogurtes vegetais, macarrão de mandioca, pão de mandioca, ou de abobora, o que facilita o manejo da dieta. Contudo, há uma restrição alimentar que deve ser seguida.

A Divina Dieta é uma linha de produtos desenvolvida pelo Instituto Jô Clemente recomendados para pessoas com fenilcetonúria.

Como controlar a quantidade de fenilalanina da dieta?

Para isto é fundamental o seguimento das orientações do nutricionista fornecidas pela nutricionista da equipe do Serviço de Referência em Triagem Neonatal. A dieta é individualizada, ou seja, cada caso, é um caso. É importante também a coleta periódica de fenilalanina sanguínea.

Meu filho(a) parece normal e saudável. Devo suspender o tratamento?

Não, o tratamento deve ser seguido por toda a vida. Se seu filho está saudável é devido a boa aderência à dieta. A suspensão do tratamento dietético para fenilcetonúria pode trazer sintomas crônicos no futuro. O principal deles é a deficiência intelectual.

Como controlar a quantidade de fenilalanina da dieta?

O calculo da dieta é individualizado e os alimentos são quantificados em balança digital. Deve-se utilizar as tabelas com teor de fenilalanina de alimentos fornecidas pela nutricionista do Serviço de Referência.

Mulher com fenilcetonúria tem algum risco durante a gravidez?

Sim. Há necessidade de planejar a gravidez com pelo menos 3 meses de antecedência e manter os níveis de fenilalanina em no máximo 4 mg/dl (240 mmol/L) nestes 3 meses e em toda gestação para que não haja nenhuma sequela ao bebê. A principal alteração do bebê se a gestante não tiver bom controle é a microcefalia (medida pequena da cabeça) com atraso no desenvolvimento.

Quais os valores de fenilalanina no sangue recomendados para as pessoas com fenilcetonúria?

0 – 12 anos – 2 a 6 mg/dl ou 120 – 360 mmol/L*

12 anos – 2 a 10 mg/dl ou 120 – 660 mmol/L*

*Espectrometria de massas em tandem (MS/MS)