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O que são doenças neuromusculares?


Definição Científica

As doenças neuromusculares são um grupo de diferentes doenças que afetam um conjunto de estruturas relacionadas com os movimentos voluntários1 de uma pessoa, chamadas de unidades motoras. Essas estruturas são compostas por: neurônio motor da medula, raiz nervosa, nervo periférico, junção neuromuscular e o próprio músculo, que interagem e ativam a contração muscular voluntária (movimentos voluntários). Quando qualquer um desses componentes é afetado, há um comprometimento da atividade muscular do indivíduo.

1 Movimentos voluntários são aqueles que controlamos, como andar, pegar objetos, falar, engolir, respirar e vários outros.


Esquema de todos os componentes da unidade motora. Qualquer doença que afete pelo menos um desses elementos é considerada uma doença neuromuscular.


De modo geral, as doenças neuromusculares afetam a função muscular, provocando fraqueza muscular generalizada e podendo levar a limitações importantes, como para andar, segurar objetos, falar, mastigar e até para respirar. Mas, na maioria dos casos, essas condições não interferem no funcionamento das habilidades cognitivas e intelectuais, nos sentidos (visão, audição, paladar, olfato e tato), nem na emotividade da pessoa.

Doenças neuromusculares podem se desenvolver em todas as etapas da vida de um indivíduo: infância, adolescência, adultos e idosos, em ambos os sexos e ocorrem, na sua maioria, por causa de alterações genéticas herdadas de um dos pais ou ambos, mas também há casos esporádicos – em que os pais não carregam nenhuma alteração genética, porém os filhos nascem com a doença.




São consideradas doenças raras2 ou não?

No grupo das doenças neuromusculares, quando olhamos cada doença, verificamos que cada uma tem uma incidência3 pequena na população geral (menor ou igual a 65 pessoas afetadas em cada 100 mil), então todas são individualmente raras. Porém quando vistas de forma conjunta, elas afetam um número grande de pacientes – aproximadamente 14 milhões de pessoas em todo o mundo tem sua qualidade de vida comprometida por alguma das doenças neuromusculares.

2Para relembrarmos, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), são consideradas doenças raras aquelas condições que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas.

3Incidência é o número total de novos casos em uma determinada população e num determinado momento temporal.



Tipos de doenças neuromusculares

Para facilitar o entendimento das doenças neuromusculares, elas foram dividas e classificadas de acordo com a estrutura da unidade motora comprometida.

Os grupos que seguem abaixo, mostram o quanto essas doenças podem ser diversas e ajudam os médicos nos cuidados específicos de cada um deles.

  • Doenças do neurônio motor – a célula responsável por estimular o músculo.

  • Doenças que afetam a raiz nervosa. 

  • Doenças que afetam uma estrutura chamada de gânglio nervoso (que fica entre a raiz nervosa e o nervo).

  • Doenças que afetam o conjunto de raízes nervosas (plexo nervoso).

  • Doenças que afetam o nervo periférico.

  • Distúrbios da transmissão neuromuscular (a junção neuromuscular, onde o neurônio se conecta ao músculo, é a estrutura afetada).

  • Doenças que afetam o músculo propriamente dito.





Sintomas

Quando a pessoa apresenta uma doença neuromuscular, um dos principais sintomas, de maneira geral, é ter uma musculatura mais fraca e como se apresentasse uma certa flacidez, que caracteriza um estado conhecido como hipotonia muscular.

Para o bebê de até 28 dias de vida, que nasceu no tempo esperado de 37 a 41 semanas de gestação e não tem nenhuma doença neuromuscular, é esperado que haja uma tensão constante dos membros, onde o bebê mantém mãos fechadas e apertadas e o corpinho fique em flexão, como na figura abaixo. Esse estado é conhecido como hipertonia fisiológica em semiflexão do recém-nascido.

Já um bebê com uma doença neuromuscular, na mesma idade vai apresentar um corpo molinho e flacidez dos braços e pernas. Esse sintoma deve ser extremamente valorizado por pais e pediatras, já que é um sinal importante e deve-se investigar a causa.


Recém-nascido entre 37 a 41 semanas de gestação, sem doença neuromuscular e com hipertonia fisiológica em flexão. Note que ele apresenta constante tensão dos membros, mantém punhos cerrados e apertados, as pernas ficam em flexão tripla (quadril, joelho e tornozelo em flexão), os pés em flexão plantar e com os dedos flexionados e apertados e o bebê oferece resistência ao tentar mover um de seus membros. Disponível em: <https://www.nestlebabyandme.com.br/artigos/umbigo-recem-nascido-cuidados-necessarios>. [Acessado em 20 Abril 2022].

No vídeo mostra-se um bebê hipotônico, aparentemente flácido, com o corpo mole e sem nenhuma resistência à movimentação que o adulto faz em seus braços e pernas. Disponível em: <https://www.youtube.com/watch?v=pZHhAcSrFIY>. [Acessado em 20 Abril 2022].

O recém-nascido que apresenta esse quadro de hipotonia, pode evoluir com atraso ou não-aquisição de marcos do desenvolvimento motor como sentar, ficar de pé sem apoio, andar e correr com firmeza que devem ocorrer entre 0 e 2 anos de vida segundo a tabela abaixo.  Dependendo do tipo de doença neuromuscular, podem acontecer dificuldades para sugar e engolir – percebidas principalmente durante a amamentação -, bem como insuficiência respiratória.


​Desenvolvimento motor normal

​Até

​Sentar sem apoio

​6 a 8 meses

Ficar de pé com apoio ou arrastar-se sobre as nádegas

​​11 a 12 meses

​Andar sozinho

​12 a 14 meses

​Subir escadas com apoio em mãos e joelhos

​15 meses

​Correr com firmeza

​16 meses

​Descer degraus

​20 a 24 meses


À medida que a criança vai crescendo vai se tornando marcante a deficiência dos músculos e perda da força ou do volume muscular (hipotrofia), principalmente na região onde os ombros se conectam com o tronco (cintura escapular) e onde as coxas se conectam com o quadril/bacia (cintura pélvica). Quando há fraqueza da cintura escapular, observa-se frequentemente escápula alada, condição na qual as escápulas ficam sobressaltadas em posição normal ou quando a criança ergue os braços. Já as manifestações iniciais de fraqueza da cintura pélvica são quedas constantes, dificuldade para correr e subir escadas, alteração da marcha e instabilidade da bacia.

Em casos mais raros, a alteração pode ocorrer mais nas regiões extremas do corpo (antebraço às mãos e pernas aos pés - forma distal) e também pode a afetar o corpo inteiro (forma difusa).


Um exemplo de uma criança afetada Distrofia Muscular de Duchenne, uma doença neuromuscular. Pode-se observar a presença da escápula sobressaltada (escápula alada), lordose e leve assimetria do quadril. Disponível em: <https://anatpat.unicamp.br/taduchenne.html.> [Acessado em 20 Abril 2022].

Outras manifestações são altamente sugestivas de uma doença neuromuscular e podem acontecer em qualquer idade. Em conjunto, as alterações constituem dados importantes para o diagnóstico diferencial, entre elas: alterações (dismorfismos) faciais, comprometimento da musculatura facial e ocular, especialmente quando há queda da pálpebra e dificuldade para abrir os olhos (ptose palpebral).



Criança com dismorfismo facial sugestivo de doença neuromuscular. Observe o rosto alongado, sulco nasolabial e maxilar pouco desenvolvidos. Disponível em: < https://www.scielo.br/j/jped/a/qgz5Mq3vdZSrs9j4qrnhzhK/?lang=pt>. [Acessado 20 Abril 2022].



Como é feito o diagnóstico?


Em pacientes com sintomas

O diagnóstico é estabelecido basicamente por meio da história de sintomas do paciente e do exame físico realizado pelo médico, pois assim é possível determinar qual elemento da unidade motora está comprometido e começar o processo de diferenciação entre as diversas doenças neuromusculares existentes.

Algumas observações ajudam o médico na abordagem desse paciente, como:

Rapidez com que a doença progride 

  • aguda = dias até poucas semanas; 
  • subaguda = algumas semanas; 
  • ou crônica = meses a anos;

Padrão de acometimento dos sintomas

  • proximal = sustentação do corpo, alteração de movimentos grossos: como andar, subir escadas ou levantar os braços; 
  • distal = movimentos finos das extremidades dos membros: mãos, pés e dedos;
  • face = paralisia dos movimentos e alteração de expressões da face;

História familiar (forma hereditária ou adquirida)

A partir dessa avaliação clínica criteriosa, exames complementares podem ser solicitados. Dentre eles, destaca-se a possibilidade de realização de exames para verificar o funcionamento dos nervos e a condução do estímulo de contração para os músculos (eletroneuromiografia), exames que identificam biomarcadores da doença (exames de sangue, do líquor, biópsias, dosagens de anticorpos), exames de imagem ou exames genéticos.

Exames genéticos, além da importância diagnóstica, também são uma importante ferramenta na realização do aconselhamento genético3.

3Aconselhamento genético é o processo de orientação em que um profissional habilitado (médico geneticista ou biólogo), esclarece para os indivíduos, família e casais que planejam ter filhos, o diagnóstico, a evolução e o tratamento da doença genética em questão. O profissional ajuda a esclarecer os riscos envolvidos com a transmissão do gene alterado às futuras crianças, bem como as consequências para o indivíduo e para a família e as alternativas para a composição familiar. O profissional tem a responsabilidade de informar e orientar, mas não interfere nas decisões reprodutivas do casal ou do paciente.




Em pacientes pré-sintomáticos
  • Quando há histórico de doenças genéticas hereditárias na família, é fundamental o aconselhamento genético, pois avaliando o histórico familiar de um casal, pode ser recomendada a realização de exames específicos em indivíduos com alto risco de terem uma doença genética, antes mesmo de manifestarem sintomas para um diagnóstico precoce. 

  • Após o nascimento, algumas doenças podem ser investigadas através da realização de exames de triagem, como o Teste do Pezinho, tornando possível identificar doenças tratáveis antes do aparecimento de sintomas.

Atualmente, o teste do pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), não abrange exames para triagem de doenças neuromusculares. Contudo, uma Lei Federal aprovada em 2021 (Lei 14.154) incluirá a Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME) (um tipo de doença neuromuscular) na 5ª fase de expansão do Teste do Pezinho, ainda sem data determinada pelo Ministério da Saúde para acontecer.



Tratamento

É importante mencionar que cada doença neuromuscular tem sua particularidade de tratamento, de sintomas, de limitações e de evolução, assim como o grau de comprometimento das funções motoras varia de paciente para paciente, inclusive dentro de uma mesma condição.

De maneira geral, mesmo quando não há um tratamento definitivo (de cura) para a doença, há muito o que fazer para melhorar a qualidade de vida e a independência desses pacientes, afinal, incurável não quer dizer intratável. Por isso pessoas com doenças neuromusculares requerem cuidado interdisciplinar e, idealmente, o acompanhamento deve ser realizado em um centro de referência, especializado naquela condição.

O tratamento não específico pode envolver:

Tratamento clínico com introdução de equipamentos para:

• Auxiliar na nutrição adequada – vencendo a dificuldade de engolir que o paciente possa ter;

• Melhor qualidade da respiração – mantendo vias aéreas livres de secreção e os pulmões expandidos;

Fonoterapia:

Diagnóstico e tratamento de dificuldades para engolir e falar.

Fisioterapia:

• Exercícios físicos adequados e especificamente indicados para o caso do paciente. Lembre-se: o que ajuda um, pode não ajudar o outro;

• Exercícios respiratórios para melhorar o funcionamento dos pulmões;

Terapia ocupacional: 

Adaptações que melhoram a funcionalidade do paciente e a realização de atividades de vida diária, como autocuidados e de trabalho.

Psicoterapia:

Para apoiar e orientar o paciente e as pessoas da sua rede de suporte (família e cuidadores) no enfrentamento das adversidades.

Uma equipe interdisciplinar com diferentes especialistas, engajada na melhora de cada indivíduo, faz grande diferença na evolução dessas doenças e na qualidade de vida dessas pessoas!

Quanto ao tratamento específico, abordaremos individualmente na página de cada doença as terapias disponíveis e recomendadas, baseadas na melhor evidência disponível no momento.


Quais são as doenças neuromusculares?




Fontes

Cure SMA. (07 de nov de 2018). Learn to Spot the Warning Signs of SMA – Floppy Baby (Video 5). YouTube.

Diniz GPC, Lasmar LMLB, Giannetti JG. Revista Médica de Minas Gerais [online]. Doenças neuromusculares e instrumentos úteis na avaliação motora em crianças e adolescentes. 2010, 20 (4 Supl 3), pp. S12-S19. Disponível em: <http://rmmg.org/artigo/detalhes/925>. [Acessado 20 Abril 2022].

Fochesatto Filho L, Barros E. Medicina Interna na Prática Clínica. Porto Alegre: Artmed; 2013.[VRT1] 

Foster H, Drummond P, Jandial S. Avaliação de anormalidades da marcha em crianças. BMJ Best Practice. Fev 2021. Disponível em: <https://bestpractice.bmj.com/topics/pt-br/709>. [Acessado 02 Maio 2022].

Reed, Umbertina C.Doenças neuromusculares. Jornal de Pediatria [online]. 2002, v. 78, suppl 1, pp. S89-S103. Disponível em: <https://doi.org/10.1590/S0021-75572002000700012>. [Acessado 20 Abril 2022].  









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