Diagnóstico
A fenilcetonúria é identificada por meio do Teste do Pezinho, realizado após as primeiras 48 horas até o 5º dia de vida. Caso o teste dê um resultado positivo, o paciente é reconvocado para que uma nova coleta seja realizada e o fechamento do diagnóstico realizado.
Tratamento
O tratamento é essencialmente alimentar, com uma dieta restrita em fenilalanina.
Diversas pesquisas reforçam a manutenção da dieta por toda a vida. É muito importante que todos sigam a dieta corretamente, para assim evitar níveis elevados de fenilalanina, pouco ganho de peso e crescimento insatisfatório. Como sempre orientado pela equipe de nutricionistas, a dieta deve ser balanceada e toda fórmula de aminoácidos deve ser ingerida de forma fracionada.
