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​Guia prático de investigação para erro inato do metabolismo:

os 12 sinais de alerta para o seu diagnóstico.


1) História de hipoglicemia recorrente em qualquer idade.
a. Suspeitas: defeitos de beta-oxidação, leucinose, galactosemia ou tirosinemia tipo 1.
b. Investigação: Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS) com Succinilacetona (SA) + Galactose Total (GAOS) + dosagem da Galactose-1-fosfato-uridiltransferase (GALT).

2) Acidose metabólica persistente ou acidose tubular renal.
a. Suspeitas: acidemias orgânicas, Deficiência da Desidrogenase de Múltiplas Acil-CoA (MADD) forma grave.
b. Investigação: MS/MS.
c. Sugere-se pesquisa de ácidos orgânicos na urina (laboratório externo).

3) Coma em recém-nascido, criança ou adulto sem causa (com ou sem hiperamonemia).
a. Suspeita: defeito ciclo da ureia (principalmente Deficiência de Ornitina Transcarbamilase - OTC), acidemia orgânica, leucinose (MSUD).
b. Investigação: MS/MS.
c. Sugere-se pesquisa de ácidos orgânicos na urina para identificação do ácido orótico (laboratório externo).

4) Anemia sem causa (não-hemolítica), neutropenia, plaquetopenia (pancitopenia): quadro de aplasia medular.
a. Suspeita: acidemias orgânicas.
b. Investigação: MS/MS.
c. Sugere-se pesquisa de ácidos orgânicos na urina (laboratório externo).

5) Odor estranho (pele ou urina): pés suados, biotério, adocicado, ácido.
a. Suspeitas: na ordem, acidemia isovalérica, fenilcetonúria, MSUD, acidemias orgânicas ou cetoacidose metabólica.
b. Investigação: MS/MS.
c. Sugere-se pesquisa de ácidos orgânicos na urina (laboratório externo).

6) Sepse sem fator de risco e coma, complicações que não se explicam por infecção com/sem lesões de pele.
a. Suspeita: acidemias orgânicas, defeito do ciclo da ureia, deficiência de biotinidase.
b. Investigação: MS/MS, dosagem da atividade da biotinidase.
c. Sugere-se pesquisa de ácidos orgânicos na urina (laboratório externo).

7) Alteração ou insuficiência hepática sem causa.
a. Supeitas: galactosemia, tirosinemia tipo 1, defeito de beta-oxidação ou glicogenoses (não é possível diagnosticar pela MS/MS).
b. Investigação: MS/MS com SA + GAOS, GALT.
c. Sugere-se avaliação com hepatologista e teste molecular se a suspeita é glicogenose.

8) Rabdomiólise recorrente, intolerância ao exercício e insuficiência renal e hepática após exercício.
a. Suspeitas: defeito de beta-oxidação (Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo 2 ou Deficiência de Acilcarnitina Translocase - CPT2), doença mitocondrial e deficiência de lipina (não diagnosticada pela MS/MS).
b. Investigação: MS/MS.
c. Sugere-se pesquisa de ácidos orgânicos na urina (laboratório externo).
d. Testes moleculares.

9) Convulsões de difícil controle ou de início precoce.
a. Diversos Erros Inatos do Metabolismo (EIM), deficiência de biotinidase, hipotireoidismo congênito.
b. Investigação: MS/MS, hormônio tireoestimulante (NTSH), dosagem da atividade da biotinidase.
c. Sugere-se pesquisa de ácidos orgânicos na urina (laboratório externo).

10) Atraso do desenvolvimento ou Deficiência Intelectual com mais sintomas metabólicos (acidose, hipoglicemia, vômitos, déficit ponderoestatural).
a. Diversos EIM, deficiência de biotinidase, hipotireoidismo congênito.
b. Diagnóstico: MS/MS, dosagem da atividade da biotinidase, NTSH.
c. Sugere-se pesquisa de ácidos orgânicos na urina (laboratório externo).

11) Vômitos recorrentes e/ou crises de desidratação.
a. Suspeitas: aminoacidopatias, acidemias orgânicas, frutosemia (não diagnosticada pela MS/MS).
b. Investigação: MS/MS.
c. Sugere-se pesquisa de ácidos orgânicos na urina (laboratório externo), cromatografia de açúcares (frutosemia) e testes moleculares.

12) Colúria (urina amarelo alaranjada), colestase neonatal (já afastada atresia de vias biliares extrahepática).
a. Supeitas: galactosemia, tirosinemia tipo 1, defeito de beta-oxidação, deficiência de citrina.
b. Investigação: MS/MS com SA + GAOS, GALT.
c. Sugere-se pesquisa de ácidos orgânicos na urina (laboratório externo).
Observação: ressalta-se que outras metodologias, exceto a MS/MS, só são aplicadas para pacientes com até 60 dias de vida.


Fonte: Revista DI • nº 4-5 • 2013

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