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Logon
Generally, the family looks for a diagnosis when it identifies that the child has some characteristics that are different from the others: it takes a while to hold the head, sit, walk, talk; does not understand the orders given to him; or have difficulty learning some activity, especially at school.
However, this diagnosis is a thorough process, which involves understanding several factors, such as genetic, social and environmental factors. Therefore, whenever possible, it should be done by an interdisciplinary team, composed of doctors, psychologists and social workers.
This is important because the individual must be evaluated in his entirety, for a better understanding of his condition. Among other aspects, the medical team investigates the family's medical history and performs neurological and morphological examinations; the psychologist applies tests and tests; the social worker assesses the family and social reality in which the child lives and how this can influence their development.
Screening
Screening works as a gateway to the Diagnostic Outpatient Clinic and other services at the Jô Clemente Institute (IJC). People of any age with developmental delay, suspicion of intellectual disability or suspicion of any genetic syndrome that leads to intellectual disability, can schedule a screening via SIGA agenda at Basic Health Units (UBSs). On the scheduled day, members of the Diagnostic Clinic's technical team assess the demands of each case, making the necessary internal and/or external referrals. The initial process is carried out by professionals who determine the support that will be needed. The Diagnostic Ambulatory evaluates the child to be referred to activities in Stimulation and Habilitation. The assessment can occur at the same time that follow-up and therapies are initiated.
Diagnostic Outpatient
Always following the most modern and internationally accepted precepts, the interdisciplinary team of the Diagnostic Outpatient Clinic is made up of neurologists, geneticists, psychiatrists, neuropsychologists, speech therapists and social workers whose objective is to diagnose intellectual disability and, whenever possible, discover your cause. At the end of the diagnostic evaluation, all patients receive guidance and referrals according to the demands of each case.
While the psychology team assesses the patient's adaptive abilities and intelligence, determining the presence of intellectual disability, social service the family and social structure, and the medical team investigates the cause (etiology) of the disease. The complete picture of the situation of the person with intellectual disability is closed only after discussions between specialists. Once the diagnosis is completed, the patient receives adequate guidance and can be referred for support when necessary.
Genetic Counseling
Among the services provided by the Diagnosis Clinic is genetic counseling, which consists of informing family members or guardians about the characteristics of the diagnosed genetic condition, the probability or risk of recurrence in the family and the options that exist to prevent other associated diseases, thus improving the quality of life of these people and their families. Due to its complexity and relevance, counseling is always carried out by a physician specializing in clinical genetics. Most genetic diseases affect the developmental potential, compromising the quality of life. Therefore, such is the importance of Genetic Counseling.
This process of communicating problems associated with the occurrence or risk of recurrence of a genetic disease relies on the participation of trained professionals to guide the patient and his family and seeks to determine the diagnosis and reproductive clinical prognosis for both.
G
eneralmente, la familia busca un diagnóstico cuando identifica que el niño tiene algunas características que lo diferencian de los demás: tarda en sostener la cabeza, sentarse, caminar, hablar; no entiende las órdenes que se le dan; o tienen dificultad para aprender alguna actividad, especialmente en la escuela.
Sin embargo, este diagnóstico es un proceso minucioso, que implica la comprensión de varios factores, como factores genéticos, sociales y ambientales. Por ello, siempre que sea posible, debe ser realizada por un equipo interdisciplinario, integrado por médicos, psicólogos y trabajadores sociales.
Esto es importante porque el individuo debe ser evaluado en su totalidad, para una mejor comprensión de su condición. Entre otros aspectos, el equipo médico investiga la historia clínica de la familia y realiza exámenes neurológicos y morfológicos; el psicólogo aplica pruebas y pruebas; el trabajador social valora la realidad familiar y social en la que vive el niño y cómo ésta puede influir en su desarrollo.
Tamizaje
El tamizaje funciona como puerta de entrada al Ambulatorio de Diagnóstico y otros servicios del Instituto Jô Clemente (IJC). Las personas de cualquier edad con retraso en el desarrollo, sospecha de discapacidad intelectual o sospecha de algún síndrome genético que derive en discapacidad intelectual, pueden programar un tamizaje vía agenda SIGA en las Unidades Básicas de Salud (UBS). El día previsto, miembros del equipo técnico de la Clínica de Diagnóstico evalúan las exigencias de cada caso, realizando las derivaciones internas y/o externas necesarias. El proceso inicial es realizado por profesionales que determinan el apoyo que se necesitará. El Ambulatorio de Diagnóstico evalúa al niño para ser derivado a actividades en Estimulación y Habilitación. La evaluación puede ocurrir al mismo tiempo que se inician el seguimiento y las terapias.
Diagnóstico ambulatorio
Siguiendo siempre los preceptos más modernos e internacionalmente aceptados, el equipo interdisciplinario de la Clínica Diagnóstica Ambulatoria está conformado por neurólogos, genetistas, psiquiatras, neuropsicólogos, logopedas y trabajadores sociales cuyo objetivo es diagnosticar la discapacidad intelectual y, siempre que sea posible, descubrir su causa. Al final de la evaluación diagnóstica, todos los pacientes reciben orientación y referencias de acuerdo a las exigencias de cada caso.
Mientras el equipo de psicología valora las capacidades adaptativas y la inteligencia del paciente, determinando la presencia de discapacidad intelectual, la servicio social valora la estructura familiar y social, y el equipo médico investiga la causa (etiología) de la enfermedad. El cuadro completo de la situación de la persona con discapacidad intelectual se cierra solo después de discusiones entre especialistas. Una vez que se completa el diagnóstico, el paciente recibe la orientación adecuada y puede ser derivado para apoyo cuando sea necesario.
Asesoramiento genético
Dentro de los servicios que presta la Clínica de Diagnóstico se encuentra el asesoramiento genético, que consiste en informar a los familiares o tutores sobre las características de la condición genética diagnosticada, la probabilidad o riesgo de recurrencia en la familia y las opciones que existen para prevenir otras asociadas. enfermedades, mejorando así la calidad de vida de estas personas y sus familias. Por su complejidad y relevancia, el asesoramiento siempre lo realiza un médico especialista en Genética Clínica. La mayoría de las enfermedades genéticas afectan el potencial de desarrollo, comprometiendo la calidad de vida. Por ello, tal es la importancia del consejo genético.
Este proceso de comunicación de problemas asociados a la ocurrencia o riesgo de recurrencia de una enfermedad genética cuenta con la participación de profesionales capacitados para orientar al paciente y su familia y busca determinar el diagnóstico y pronóstico clínico reproductivo de ambos.
Geralmente, a família procura por um diagnóstico quando identifica que a criança tem algumas características diferentes das outras: demora em firmar a cabeça, sentar, andar, falar; não compreende as ordens que lhe são dadas; ou tem dificuldade para aprender alguma atividade, principalmente na escola.
No entanto, esse diagnóstico é um processo minucioso, que envolve a compreensão de diversos fatores, como os genéticos, sociais e ambientais. Por isso, sempre que possível, deve ser feito por uma equipe interdisciplinar, composta por médicos, psicólogos e assistentes sociais.
Isso é importante porque o indivíduo deve ser avaliado em sua totalidade, para uma compreensão melhor da sua condição. Entre outros aspectos, a equipe médica investiga a história clínica familiar e realiza exames neurológicos e morfológicos; o psicólogo aplica testes e provas; o assistente social avalia a realidade familiar e social em que a criança vive e como isso pode influenciar no seu desenvolvimento.
Triagem
A triagem funciona como porta de entrada para o Ambulatório Diagnóstico e os outros Serviços do Instituto Jô Clemente (IJC). Pessoas de qualquer idade com atraso de desenvolvimento, suspeita de deficiência intelectual ou suspeita de qualquer síndrome genética que curse com deficiência intelectual, podem agendar uma triagem via agenda SIGA na Unidades Básicas de Saúde (UBSs). No dia agendado, integrantes da equipe técnica do Ambulatório de Diagnóstico avaliam as demandas de cada caso fazendo os encaminhamentos internos e/ou externos necessários.
O processo inicial é realizado por profissionais que determinam os apoios que serão necessários. O Ambulatório de Diagnóstico avalia a criança para ser encaminhada às atividades na Estimulação e Habilitação. A avaliação pode ocorrer ao mesmo tempo em que se inicia o acompanhamento e as terapias.
Ambulatório Diagnóstico
Sempre seguindo os preceitos mais modernos e internacionalmente aceitos, a equipe interdisciplinar do Ambulatório Diagnóstico é formada por neurologistas, geneticistas, psiquiatras, neuropsicólogos, fonoaudiólogo e assistentes sociais que têm como objetivo fazer o diagnóstico da deficiência intelectual e, quando possível, descobrir a sua causa. Ao final da avaliação diagnóstica todos os pacientes recebem orientações e encaminhamentos de acordo com as demandas de cada caso.
Enquanto a equipe de psicologia faz a avaliação de habilidades adaptativas e inteligência do paciente, determinando a presença de deficiência intelectual, o serviço social faz a avaliação da estrutura familiar e social, e a equipe médica investiga a causa (etiologia) da doença.
O quadro completo da situação da pessoa com deficiência intelectual é fechado somente após discussões entre os especialistas. Uma vez concluído o diagnóstico, o paciente recebe a orientação adequada e pode ser encaminhado para apoio, quando necessário.
Aconselhamento Genético
Entre os serviços prestados pelo Ambulatório Diagnóstico está o aconselhamento genético, que consiste em informar aos familiares ou responsáveis as características da condição genética diagnosticada, a probabilidade ou risco de recorrência na família e as opções que existem para prevenir outras doenças associadas melhorando assim a qualidade de vida dessas pessoas e suas famílias. Devido à sua complexidade e relevância o aconselhamento é realizado sempre pelo médico especialista em Genética Clínica.
Grande parte das doenças genéticas afeta o potencial de desenvolvimento, comprometendo a qualidade de vida. Por isso, tamanha é a importância do aconselhamento genético. Esse processo de comunicação de problemas associados à ocorrência ou ao risco de recorrência de uma doença genética conta com a participação de profissionais treinados para orientar o paciente e sua família e procura determinar o diagnóstico e o prognóstico clínico reprodutivo em ambos.
