O que é?
A
fenilcetonúriaé uma
doença genética rara e
incurável. Ela é detectada no
Teste do Pezinho
(PKU) é uma
condição genética raradoença que altera o DNA e que poucas pessoas no mundo têm
e
herança genéticacaracterísticas biológicas e físicas que os filhos recebem dos familiares
, causada pela
deficiência de uma
enzimasão proteínas que ajudam as células
muito importante no nosso
organismo, a
fenilalaninaparte da proteína encontrada em grande quantidade em alimentos como carnes, ovos e leite
hidroxilase (Fal-OH), responsável pela
conversãomudança de uma substância em outra
de
fenilalaninaparte da proteína encontrada em grande quantidade em alimentos como carnes, ovos e leite
em
tirosinaaminoácido importante para o cérebro
.
A
fenilalaninaparte da proteína encontrada em grande quantidade em alimentos como carnes, ovos e leite
está presente em
alimentos ricos em proteínas
como leite e
derivados, carnes, frango, peixes, ovos, grãos, chocolates, doces, cereais,
leguminosas, entre outros, e que fazem parte da vida de qualquer pessoa.
Quando a pessoa tem
fenilcetonúriaé uma
doença genética rara e
incurável. Ela é detectada no
Teste do Pezinho
, a
fenilalaninaparte da proteína encontrada em grande quantidade em alimentos como carnes, ovos e leite
pode se acumular no
organismo (sangue e urina) e causar uma série de
problemas neurológicosproblemas no cérebro, no sistema nervoso ou nas células musculares
, entre eles, a
deficiência intelectuala pessoa com Deficiência Intelectual apresenta um atraso no seu desenvolvimento, dificuldades para aprender e realizar tarefas do dia a dia e interagir com o meio em que vive.
(DI). Por isso, o acompanhamento nutricional tem que ser feito de forma rigorosa desde bebê.
Causas
A
fenilcetonúriaé uma
doença genética rara e
incurável. Ela é detectada no
Teste do Pezinho
é uma
doença genética autossômicaquando a criança recebe a doença por herança genética de um dos pais
recessiva, isto é, o pai e a mãe possuem um
geneé o conjunto do DNA, que dá as características da pessoa
normal e outro
alteradodiferente do esperado, mudança
para a produção da
fenilalaninaparte da proteína encontrada em grande quantidade em alimentos como carnes, ovos e leite
hidroxilase. O filho terá
fenilcetonúriaé uma
doença genética rara e
incurável. Ela é detectada no
Teste do Pezinho
apenas se lhe for transmitido o
geneé o conjunto do DNA, que dá as características da pessoa
diferente do esperado, mudança
de cada um dos pais, com
risco de incidência de 25% (¼) a cada gestaçãoa chance de acontecer a doença quando uma mulher estiver grávida
. Portanto, mãe e pai que possuem um
geneé o conjunto do DNA, que dá as características da pessoa
normal e outro
alteradodiferente do esperado, mudança
na sua composição genética, poderão ter filhos com
fenilcetonúriaé uma
doença genética rara e
incurável. Ela é detectada no
Teste do Pezinho
.
Diagnósticoresultado de um conjunto de avaliações sobre a
pessoa
A
fenilcetonúriaé uma
doença genética rara e
incurável. Ela é detectada no
Teste do Pezinho
é identificada por meio do
Teste do Pezinhoexame que tira gotinhas de sangue do calcanhar do bebê e ajuda a descobrir doenças graves, que não têm sintomas logo após o nascimento
, realizado após as primeiras
48 horas do nascimento até o 5º dia de vidadepois de 2 dias que o bebê nasceu até completar 5 dias
. Caso o teste dê um resultado positivo, os pais são
reconvocados para que uma nova
coletaretirada de sangue para exame
seja realizada e o
fechamento do diagnósticoconclusão da avaliação realizada pelos médicos
seja realizado.
Tratamento
O tratamento é essencialmente alimentar, retirando-se todos os alimentos ricos em
fenilalaninaparte da proteína encontrada em grande quantidade em alimentos como carnes, ovos e leite
.
Diversas pesquisas reforçam a
manutenção da dieta por toda a vida. É muito importante que todos sigam a
dieta corretamente para, assim, evitar níveis elevados de
fenilalanina, pouco ganho de peso e crescimento
insatisfatório. Como sempre orientado pela equipe de
nutricionistasprofissional que estuda e orienta sobre alimentação saudável
, a
dieta deve ser
balanceadadieta que contém a quantidade necessária de nutrientes
e toda
fórmula de aminoácidosé como se fosse uma receita que os médicos preparam para que os bebês tenham a quantidade certa de proteínas
deve ser
ingerida de
forma fracionada. Os produtos da
Divina Dietaé o nome da loja que produz alimentos para pessoas que precisam seguir uma dieta restrita e adequada
são especialmente desenvolvidos para auxiliar à manutenção de
dietas alimentares restritivasquando alguns alimentos não devem fazer parte da alimentação de uma pessoa
.
