Teste do Pezinho e Resultado de Exames

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Doenças Triadas

Afecção/Doenças	Painel  de Exames ​ ​
​	SUPER	MAIS	BÁSICO
Fenilcetonúria
Hipotireoidismo congênito
Anemia falciforme e demais hemoglobinopatias
Fibrose cística ou muscovicidose
Hiperplasia adrenal congênita
Deficiência de biotinidase
Galactosemia
Deficiência de G6PD
Hipotireoidismo congênito
Toxoplasmose congênita
Leucinose ou doença da urina de xarope de bordo
Hipermetioninemia
Homocistinúria
Deficiência ornitina transcarbamílase
Tirosinemia (tipos I, II, III e transitório)
Acidúria argininosuccínica
Argininemia
Citrulinemia
Hiperglicinemia não cetótica
Deficiência de serina
Acidemia propiônica
Metilcrotonilglicinúria
Acidemia glutárica tipo I
Acidemia isovalérica
Acidemia metilmalônica
Deficiência de acetoacetil-CoA tiolase mitocondrial
Deficiência múltipla-CoA carboxilase
Deficiência de 2-metilbutiril Glicinúria
Acidúria isobutírica
Deficiência de 3-metilglutaconil-CoA Hidratase
Acidemia metilmalônica
Deficiência de carnitina-palmitoil transferase tipo II
Deficiência primária de carnitina
Deficiência da desidrogenase de hidroxiacil-CoA de cadeia longa
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa
Deficiência de proteína trifuncional
Deficiência de 2,4-dienoil-CoA redutase
Acidemia hidroximetilglutárica (HMG-CoA lyase)
Deficiência múltipla acil-CoA desidrogenase (acidemia glutárica tipo II)
Deficiência de carnitina-palmitoil transferase tipo 1
Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase
Deficiência de hidroxiacil-CoA de cadeia média e curta
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média