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​What are neuromuscular diseases?

  • Scientific Definition

Neuromuscular diseases are a group of different diseases that affect a set of structures related to a person's voluntary movements¹, called motor units. These structures are composed of: spinal motor neuron, nerve root, peripheral nerve, neuromuscular junction and the muscle itself, which interact and activate voluntary muscle contraction (voluntary movements). When any of these components is affected, the individual's muscular activity is compromised.
¹ Voluntary movements are those that we control, such as walking, picking up objects, speaking, swallowing, breathing and many others.


Schematic of all components of the motor unit. Any disease that affects at least one of these elements is considered a neuromuscular disease.

In general, neuromuscular diseases affect muscle function, causing generalized muscle weakness and can lead to important limitations, such as walking, holding objects, speaking, chewing and even breathing. But, in most cases, these conditions do not interfere with the functioning of cognitive and intellectual abilities, the senses (vision, hearing, taste, smell and touch), nor the person's emotionality.

Neuromuscular diseases can develop at all stages of an individual's life: childhood, adolescence, adulthood and elderly people, in both sexes and occur, for the most part, because of genetic changes inherited from one or both parents, but also There are sporadic cases – in which the parents do not carry any genetic alteration, but their children are born with the disease.

  • Are they considered rare diseases² or not?

In the group of neuromuscular diseases, when we look at each disease, we see that each one has a small incidence³ in the general population (less than or equal to 65 people affected in every 100 thousand), so they are all individually rare. However, when viewed together, they affect a large number of patients – approximately 14 million people worldwide have their quality of life compromised by one of the neuromuscular diseases.
²To remember, according to the World Health Organization (WHO), those conditions that affect up to 65 people in every 100 thousand individuals are considered rare diseases, that is, 1.3 for every 2 thousand people.
³Incidence is the total number of new cases in a given population and at a given time.

  • Types of neuromuscular diseases

To facilitate the understanding of neuromuscular diseases, they were divided and classified according to the structure of the affected motor unit.

The groups below show how diverse these diseases can be and help guide doctors in specific care. 
  • Diseases of the motor neuron – the cell responsible for stimulating the muscle.
  • Diseases that affect the nerve root. 
  • Diseases that affect a structure called the nerve ganglion (which is between the nerve root and the nerve).
  • Diseases that affect the set of nerve roots (nerve plexus).
  • Diseases affecting the peripheral nerve.
  • Disorders of neuromuscular transmission (the neuromuscular junction, where the neuron connects to the muscle, is the affected structure).
  • Diseases that affect the muscle itself.

  • Symptoms

When a person has a neuromuscular disease, one of the main symptoms is weaker muscles and some flaccidity, which characterizes a condition known as muscular hypotonia.

For a baby up to 28 days old, who was born at the expected time of 37 to 41 weeks of gestation and does not have any neuromuscular disease, it is expected that there will be constant tension in the limbs, where the baby keeps his hands closed and tight and his little body stay in flexion, as in the figure below. This state is known as physiological hypertonia in semi-flexion of the newborn.

A baby with a neuromuscular disease, at the same age, will have a soft body and sagging arms and legs. This symptom should be extremely valued by parents and pediatricians, as it is an important sign and the cause must be investigated.


Newborn between 37 and 41 weeks of gestation, without neuromuscular disease and with physiological hypertonia in flexion. Note that he has constant tension in his limbs, his fists are clenched and tight, his legs are in triple flexion (hip, knee and ankle in flexion), his feet are in plantar flexion and his fingers are flexed and tight, and the baby offers resistance when trying. move one of its members. Available at: <https://www.nestlebabyandme.com.br/artigos/umbigo-recem-born-cuidados-necessarios>. [Accessed on 20 April 2022].



The video shows a hypotonic baby, apparently flaccid, with a soft body and no resistance to the movement that the adult makes with his arms and legs. Available at: <https://www.youtube.com/watch?v=pZHhAcSrFIY>. [Accessed on 20 April 2022].

Newborns who present with this condition of hypotonia may experience a delay or lack of acquisition of motor development milestones such as sitting, standing without support, walking and running steadily, which should occur between 0 and 2 years of life, according to the table below. Depending on the type of neuromuscular disease, difficulties with sucking and swallowing – noticed mainly during breastfeeding – may occur, as well as respiratory failure.

Normal motor developmentUntil
Sit without support6 to 8 months
Stand with support or crawl on your buttocks11 to 12 months
Walk alone12 to 14 months
Climbing stairs with support on hands and knees15 months
Run steadily16 months
Go down steps20 to 24 months


As the child grows, muscle deficiency and loss of strength or muscle volume (hypotrophy) become noticeable, especially in the region where the shoulders connect with the trunk (scapular girdle) and where the thighs connect with the chest. hip/pelvis (pelvic girdle). When there is weakness in the shoulder girdle, "winged scapula" is often observed, a condition in which the shoulder blades are protruded in a normal position or when the child raises their arms. The initial manifestations of pelvic girdle weakness are constant falls, difficulty running and climbing stairs, changes in gait and pelvic instability.

In rarer cases, the change may occur more in the extreme regions of the body (forearm to hands and legs to feet - distal form) and may also affect the entire body (diffuse form).


 An example of a child with Duchenne Muscular Dystrophy, a neuromuscular disease. The presence of a raised scapula (winged scapula), lordosis and slight asymmetry of the hip can be observed. Available at: <https://anatpat.unicamp.br/taduchenne.html.> [Accessed on 20 April 2022].

Other manifestations are highly suggestive of a neuromuscular disease and can occur at any age. Together, the changes constitute important data for the differential diagnosis, including: facial changes (dysmorphisms), impairment of the facial and ocular muscles, especially when there is eyelid drooping and difficulty opening the eyes (palpebral ptosis).


Child with facial dysmorphism suggestive of neuromuscular disease. Note the elongated face, nasolabial fold and poorly developed jaw. Available at: < https://www.scielo.br/j/jped/a/qgz5Mq3vdZSrs9j4qrnhzhK/?lang=pt>. [Accessed 20 April 2022].

  • How is the diagnosis made?

In patients with symptoms

The diagnosis is basically established through the patient's history of symptoms and the physical examination carried out by the doctor, as this makes it possible to determine which element of the motor unit is compromised and begin the process of differentiating between the various existing neuromuscular diseases.


Some observations help the doctor when approaching this patient, such as:

How quickly the disease progresses 
  • acute = days to a few weeks; 
  • subacute = a few weeks; 
  • or chronic = months to years;

Pattern of symptom involvement

  • proximal = support of the body, alteration of gross movements: such as walking, climbing stairs or raising arms;
  • distal = fine movements of the extremities of the limbs: hands, feet and fingers;
  • face = paralysis of movements and changes in facial expressions;

Family history (hereditary or acquired form)

Based on this careful clinical evaluation, additional tests may be requested. Among them, the possibility of carrying out tests to check the functioning of the nerves and the conduction of the contraction stimulus to the muscles (electronneuromyography), tests that identify biomarkers of the disease (blood tests, cerebrospinal fluid tests, biopsies, dosages of antibodies), imaging tests or genetic tests.

Genetic tests, in addition to their diagnostic importance, are also an important tool in carrying out genetic counseling³.

³Genetic counseling is the guidance process in which a qualified professional (geneticist or biologist) explains to individuals, families and couples who plan to have children, the diagnosis, evolution and treatment of the genetic disease in question. The professional helps to clarify the risks involved with transmitting the altered gene to future children, as well as the consequences for the individual and the family and the alternatives for family composition. The professional has the responsibility to inform and guide, but does not interfere in the couple's or patient's reproductive decisions.

  • In pre-symptomatic patients

When there is a history of hereditary genetic diseases in the family, genetic counseling is essential, as by evaluating the family history of a couple, it can be recommended that specific tests be carried out in individuals at high risk of genetic disease, even before they show symptoms, to an early diagnosis.

After birth, some diseases can be investigated through screening tests, such as the Heel Test, making it possible to identify treatable diseases before symptoms appear.

Currently, the Foot Test offered by the Unified Health System (SUS) does not cover exams to screen for neuromuscular diseases. However, a federal law approved in 2021 (Law 14,154) will include Spinal Muscular Atrophy (SMA - a type of neuromuscular disease) in the 5th phase of expansion of the Heel Foot Test, with no date yet determined by the Ministry of Health to start.


  • Treatment

It is important to mention that each neuromuscular disease has its own particularities: treatment, symptoms, limitations and evolution, as well as the degree of impairment of motor functions, which varies from patient to patient, even within the same condition.

In general, even when there is no definitive treatment (cure) for the disease, there is much that can be done to improve the quality of life and independence of these patients. Incurable does not mean intractable. Therefore, people with neuromuscular diseases require interdisciplinary care and, ideally, follow-up at a reference center specialized in that condition.

Non-specific treatment may involve:

Clinical treatment with the introduction of equipment for:

  • Assist in adequate nutrition – overcoming any difficulty swallowing that the patient may have;
  • Better quality of breathing – keeping the airways free of secretion and the lungs expanded.

Speech therapy:

  • Diagnosis and treatment of swallowing and speaking difficulties.

Physiotherapy:

  • Appropriate physical exercises specifically indicated for the patient's case. Remember: what helps one may not help another;
  • Breathing exercises to improve lung function.

Occupational therapy:

  • Adaptations that improve the patient's functionality and performance of daily living activities, such as self-care and work.

Psychotherapy:

  • To support and guide the patient and people in their support network (family and caregivers) in facing adversity.

An interdisciplinary team with different specialists, committed to improving each individual, makes a big difference in the evolution of these diseases and the quality of life of these people!

As for specific treatment, we will address the available and recommended therapies individually on each disease page, based on the best evidence available to date.


  • What are neuromuscular diseases?

Spinal Muscular Atrophy - AME 

Duchenne Muscular Dystrophy - DMD

Becker Muscular Dystrophy - BMD (coming soon)


  • Sources

Cure SMA. (Nov 7, 2018). Learn to Spot the Warning Signs of SMA – Floppy Baby (Video 5). YouTube.

Diniz GPC, Lasmar LMLB, Giannetti JG. Minas Gerais Medical Magazine [online]. Neuromuscular diseases and useful tools for motor assessment in children and adolescents. 2010, 20 (4 Suppl 3), pp. S12-S19. Available at: <http://rmmg.org/artigo/detalhes/925>. [Accessed 20 April 2022].

Fochesatto Filho L, Barros E. Internal Medicine in Clinical Practice. Porto Alegre: Artmed; 2013.[VRT1]

Foster H, Drummond P, Jandial S. Assessment of gait abnormalities in children. BMJ Best Practice. Feb 2021. Available at: <https://bestpractice.bmj.com/topics/pt-br/709>. [Accessed 02 May 2022].

Reed, Umbertina C.Neuromuscular diseases. Jornal de Pediatria [online]. 2002, vol. 78, suppl 1, pp. S89-S103. Available at: <https://doi.org/10.1590/S0021-75572002000700012>. [Accessed 20 April 2022]. 


  • Sponsorship





​

¿Qué son las enfermedades neuromusculares?

  • Definición científica

Las enfermedades neuromusculares son un grupo de diferentes enfermedades que afectan a un conjunto de estructuras relacionadas con los movimientos voluntarios de una persona¹, llamadas unidades motoras. Estas estructuras están compuestas por: motoneurona espinal, raíz nerviosa, nervio periférico, unión neuromuscular y el propio músculo, que interactúan y activan la contracción muscular voluntaria (movimientos voluntarios). Cuando alguno de estos componentes se ve afectado, la actividad muscular del individuo se ve comprometida.
¹ Los movimientos voluntarios son aquellos que controlamos, como caminar, coger objetos, hablar, tragar, respirar y muchos otros.


Esquema de todos los componentes de la unidad motora. Cualquier enfermedad que afecte al menos a uno de estos elementos se considera enfermedad neuromuscular.

En general, las enfermedades neuromusculares afectan la función muscular, provocando debilidad muscular generalizada y pueden provocar limitaciones importantes, como caminar, sostener objetos, hablar, masticar e incluso respirar. Pero, en la mayoría de los casos, estas condiciones no interfieren en el funcionamiento de las capacidades cognitivas e intelectuales, de los sentidos (visión, oído, gusto, olfato y tacto), ni en la emocionalidad de la persona.

Las enfermedades neuromusculares pueden desarrollarse en todas las etapas de la vida de un individuo: infancia, adolescencia, edad adulta y personas mayores, en ambos sexos y ocurren, en su mayor parte, por cambios genéticos heredados de uno o ambos padres, pero también hay casos esporádicos. en el que los padres no portan ninguna alteración genética, pero sus hijos nacen con la enfermedad.

  • ¿Se consideran enfermedades raras² o no?

En el grupo de enfermedades neuromusculares, cuando miramos cada enfermedad, vemos que cada una tiene una pequeña incidencia³ en la población general (menor o igual a 65 personas afectadas por cada 100 mil), por lo que todas son individualmente raras. Sin embargo, cuando se ven juntas, afectan a un gran número de pacientes: aproximadamente 14 millones de personas en todo el mundo ven comprometida su calidad de vida por una de las enfermedades neuromusculares.
²Para recordar, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se consideran enfermedades raras aquellas afecciones que afectan hasta 65 personas de cada 100 mil individuos, es decir, 1,3 por cada 2 mil personas.
³La incidencia es el número total de casos nuevos en una población determinada y en un momento determinado.

  • Tipos de enfermedades neuromusculares

Para facilitar la comprensión de las enfermedades neuromusculares, se dividieron y clasificaron según la estructura de la unidad motora afectada.

Los grupos siguientes muestran cuán diversas pueden ser estas enfermedades y ayudan a guiar a los médicos en una atención específica. 
  • Enfermedades de la neurona motora, la célula responsable de estimular el músculo.
  • Enfermedades que afectan la raíz nerviosa. 
  • Enfermedades que afectan una estructura llamada ganglio nervioso (que se encuentra entre la raíz nerviosa y el nervio).
  • Enfermedades que afectan al conjunto de raíces nerviosas (plexo nervioso).
  • Enfermedades que afectan al nervio periférico.
  • Trastornos de la transmisión neuromuscular (la unión neuromuscular, donde la neurona se conecta con el músculo, es la estructura afectada).
  • Enfermedades que afectan al propio músculo.

  • Síntomas

Cuando una persona padece una enfermedad neuromuscular, uno de los principales síntomas es músculos más débiles y cierta flacidez, lo que caracteriza una condición conocida como hipotonía muscular.

Para un bebé de hasta 28 días, que nació en el momento esperado de 37 a 41 semanas de gestación y no tiene ninguna enfermedad neuromuscular, se espera que haya una tensión constante en las extremidades, donde el bebé mantiene sus manos. cerrado y apretado y su cuerpecito permanece en flexión, como en la figura siguiente. Este estado se conoce como hipertonía fisiológica en semiflexión del recién nacido.

Un bebé con una enfermedad neuromuscular, a su misma edad, tendrá el cuerpo blando y brazos y piernas caídos. Este síntoma debe ser sumamente valorado por padres y pediatras, ya que es un signo importante y se debe investigar la causa.


Recién nacido entre 37 y 41 semanas de gestación, sin enfermedad neuromuscular y con hipertonía fisiológica en flexión. Nótese que tiene tensión constante en sus extremidades, sus puños cerrados y apretados, sus piernas en triple flexión (cadera, rodilla y tobillo en flexión), sus pies en flexión plantar y sus dedos flexionados y apretados, y el bebé ofrece resistencia al intentar mover a uno de sus miembros. Disponible en: <https://www.nestlebabyandme.com.br/artigos/umbigo-recem-born-cuidados-necessarios>. [Consultado el 20 de abril de 2022].



El video muestra a un bebé hipotónico, aparentemente flácido, de cuerpo blando y sin resistencia al movimiento que realiza el adulto con brazos y piernas. Disponible en: <https://www.youtube.com/watch?v=pZHhAcSrFIY>. [Consultado el 20 de abril de 2022].

Los recién nacidos que presentan esta condición de hipotonía pueden experimentar un retraso o falta de adquisición de hitos del desarrollo motor como sentarse, pararse sin apoyo, caminar y correr de manera constante, lo que debe ocurrir entre los 0 y 2 años de vida, según la siguiente tabla. Dependiendo del tipo de enfermedad neuromuscular, pueden producirse dificultades para chupar y tragar, que se observan principalmente durante la lactancia, así como insuficiencia respiratoria.

Desarrollo motor normalHasta
Sentarse sin apoyo6 a 8 meses
Párese con apoyo o gatee sobre sus nalgas.11 a 12 meses
Caminar solo12 a 14 meses
Subir escaleras con apoyo en manos y rodillas.15 meses
Corre constantemente16 meses
Bajar escalones20 a 24 meses

A medida que el niño crece, la deficiencia muscular y la pérdida de fuerza o volumen muscular (hipotrofia) se vuelven notorias, especialmente en la región donde los hombros se conectan con el tronco (cintura escapular) y donde los muslos se conectan con el pecho. ). Cuando hay debilidad en la cintura escapular, se suele observar "escápula alada", condición en la que los omóplatos sobresalen en una posición normal o cuando el niño levanta los brazos. Las manifestaciones iniciales de la debilidad de la cintura pélvica son caídas constantes, dificultad para correr y subir escaleras, cambios en la marcha e inestabilidad pélvica.

En casos más raros, el cambio puede ocurrir más en las regiones extremas del cuerpo (del antebrazo a las manos y de las piernas a los pies - forma distal) y también puede afectar a todo el cuerpo (forma difusa).


 Un ejemplo de un niño con Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad neuromuscular. Se observa la presencia de una escápula elevada (escápula alada), lordosis y ligera asimetría de la cadera. Disponible en: <https://anatpat.unicamp.br/taduchenne.html.> [Consultado el 20 de abril de 2022].

Otras manifestaciones son altamente sugestivas de una enfermedad neuromuscular y pueden ocurrir a cualquier edad. En conjunto, los cambios constituyen datos importantes para el diagnóstico diferencial, entre ellos: cambios faciales (dismorfismos), deterioro de los músculos faciales y oculares, especialmente cuando hay párpado caído y dificultad para abrir los ojos (ptosis palpebral).


Niño con dismorfismo facial sugestivo de enfermedad neuromuscular. Nótese la cara alargada, el pliegue nasolabial y la mandíbula poco desarrollada. Disponible en: < https://www.scielo.br/j/jped/a/qgz5Mq3vdZSrs9j4qrnhzhK/?lang=pt>. [Consultado el 20 de abril de 2022].

  • ¿Cómo se hizo el diagnóstico?

En pacientes con síntomas

El diagnóstico se establece básicamente a través de la historia clínica del paciente y el examen físico realizado por el médico, ya que éste permite determinar qué elemento de la unidad motora se encuentra comprometido y comenzar el proceso de diferenciación entre las diversas enfermedades neuromusculares existentes.


Algunas observaciones ayudan al médico a la hora de abordar este paciente, como por ejemplo:

¿Qué tan rápido progresa la enfermedad? 
  • agudo = días a algunas semanas; 
  • subagudo = unas pocas semanas; 
  • o crónico = meses a años;

Patrón de afectación de los síntomas

  • proximal = soporte del cuerpo, alteración de movimientos gruesos: como caminar, subir escaleras o levantar brazos;
  • distal = movimientos finos de las extremidades de los miembros: manos, pies y dedos;
  • cara = parálisis de movimientos y cambios en las expresiones faciales;

Historia familiar (hereditaria o adquirida)

Con base en esta cuidadosa evaluación clínica, se pueden solicitar pruebas adicionales. Entre ellos, la posibilidad de realizar pruebas para verificar el funcionamiento de los nervios y la conducción del estímulo de contracción a los músculos (electronneuromiografía), pruebas que identifiquen biomarcadores de la enfermedad (análisis de sangre, análisis de líquido cefalorraquídeo, biopsias, dosificaciones de anticuerpos), pruebas de imagen o pruebas genéticas.

Las pruebas genéticas, además de su importancia diagnóstica, también son una herramienta importante en la realización del consejo genético³.

³El asesoramiento genético es el proceso de orientación en el que un profesional calificado (genetista o biólogo) explica a las personas, familias y parejas que planean tener hijos, el diagnóstico, evolución y tratamiento de la enfermedad genética en cuestión. El profesional ayuda a esclarecer los riesgos que implica transmitir el gen alterado a futuros hijos, así como las consecuencias para el individuo y la familia y las alternativas para la composición familiar. El profesional tiene la responsabilidad de informar y orientar, pero no interfiere en las decisiones reproductivas de la pareja ni del paciente.

  • En pacientes presintomáticos

Cuando en la familia existen antecedentes de enfermedades genéticas hereditarias, el asesoramiento genético es fundamental, ya que, al evaluar los antecedentes familiares de una pareja, se puede recomendar la realización de pruebas específicas en individuos con alto riesgo de padecer enfermedades genéticas, incluso antes de que mostrar síntomas, para un diagnóstico precoz.

Después del nacimiento, algunas enfermedades pueden investigarse mediante pruebas de detección, como la Prueba del Talón, que permite identificar enfermedades tratables antes de que aparezcan los síntomas.

Actualmente, el Test del Pie ofrecido por el Sistema Único de Salud (SUS) no cubre exámenes de detección de enfermedades neuromusculares. Sin embargo, una ley federal aprobada en 2021 (Ley 14.154) incluirá la Atrofia Muscular Espinal (AME - un tipo de enfermedad neuromuscular) en la 5ª fase de ampliación del Test Talón Pie, sin fecha aún determinada por el Ministerio de Salud para su inicio. .


  • Tratamiento

Es importante mencionar que cada enfermedad neuromuscular tiene sus particularidades: tratamiento, síntomas, limitaciones y evolución, así como el grado de afectación de las funciones motoras, que varía de paciente a paciente, incluso dentro de una misma condición.

En general, incluso cuando no existe un tratamiento (cura) definitivo para la enfermedad, hay mucho que se puede hacer para mejorar la calidad de vida y la independencia de estos pacientes. Incurable no significa intratable. Por tanto, las personas con enfermedades neuromusculares requieren atención interdisciplinaria e, idealmente, seguimiento en un centro de referencia especializado en esa patología.

El tratamiento no específico puede implicar:

Tratamiento clínico con la introducción de equipos para:

  • Colaborar en una nutrición adecuada –superando cualquier dificultad para tragar que pueda tener el paciente;
  • Mejor calidad de la respiración: mantener las vías respiratorias libres de secreciones y los pulmones expandidos.

Terapia del lenguaje:

  • Diagnóstico y tratamiento de las dificultades para tragar y hablar.

Fisioterapia:

  • Ejercicios físicos adecuados y específicamente indicados para el caso del paciente. Recuerde: lo que ayuda a uno puede no ayudar a otro;
  • Ejercicios de respiración para mejorar la función pulmonar.

Terapia ocupacional:

  • Adaptaciones que mejoren la funcionalidad del paciente y el desempeño de las actividades de la vida diaria, como el autocuidado y el trabajo.

Psicoterapia:

  • Apoyar y orientar al paciente y a las personas de su red de apoyo (familiares y cuidadores) ante la adversidad.

¡Un equipo interdisciplinario con diferentes especialistas, comprometidos con la mejora de cada individuo, hace una gran diferencia en la evolución de estas enfermedades y la calidad de vida de estas personas!

En cuanto al tratamiento específico, abordaremos las terapias disponibles y recomendadas individualmente en la página de cada enfermedad, basándonos en la mejor evidencia disponible hasta la fecha.


  • ¿Qué son las enfermedades neuromusculares?

Atrofia Muscular Espinal - AME  

Distrofia muscular de Duchenne - DMD 

Distrofia muscular de Becker - DMO (próximamente)


  • Fuentes

Curar la AME. (7 de noviembre de 2018). Aprenda a detectar las señales de advertencia de AME: Floppy Baby (Video 5). YouTube.

Diniz GPC, Lasmar LMLB, Giannetti JG. Revista Médica de Minas Gerais [en línea]. Enfermedades neuromusculares y herramientas útiles para la evaluación motora en niños y adolescentes. 2010, 20 (4 suplemento 3), págs. T12-T19. Disponible en: <http://rmmg.org/artigo/detalhes/925>. [Consultado el 20 de abril de 2022].

Fochesatto Filho L, Barros E. Medicina Interna en la Práctica Clínica. Porto Alegre: Artmed; 2013.[VRT1]

Foster H, Drummond P, Jandial S. Evaluación de anomalías de la marcha en niños. Mejores prácticas de BMJ. Febrero de 2021. Disponible en: <https://bestpractice.bmj.com/topics/pt-br/709>. [Consultado el 2 de mayo de 2022].

Reed, Umbertina C.Enfermedades neuromusculares. Jornal de Pediatria [en línea]. 2002, vol. 78, suplemento 1, págs. S89-S103. Disponible en: <https://doi.org/10.1590/S0021-75572002000700012>. [Consultado el 20 de abril de 2022]. 


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​O que são doenças neuromusculares?

  • Definição Científica

As doenças neuromusculares são um grupo de diferentes doenças que afetam um conjunto de estruturas relacionadas com os movimentos voluntários¹ de uma pessoa, chamadas de unidades motoras. Essas estruturas são compostas por: neurônio motor da medula, raiz nervosa, nervo periférico, junção neuromuscular e o próprio músculo, que interagem e ativam a contração muscular voluntária (movimentos voluntários). Quando qualquer um desses componentes é afetado, há um comprometimento da atividade muscular do indivíduo.
¹ Movimentos voluntários são aqueles que controlamos, como andar, pegar objetos, falar, engolir, respirar e vários outros.


Esquema de todos os componentes da unidade motora. Qualquer doença que afete pelo menos um desses elementos é considerada uma doença neuromuscular.

De modo geral, as doenças neuromusculares afetam a função muscular, provocando fraqueza muscular generalizada e podendo levar a limitações importantes, como andar, segurar objetos, falar, mastigar e até para respirar. Mas, na maioria dos casos, essas condições não interferem no funcionamento das habilidades cognitivas e intelectuais, nos sentidos (visão, audição, paladar, olfato e tato), nem na emotividade da pessoa.

Doenças neuromusculares podem se desenvolver em todas as etapas da vida de um indivíduo: infância, adolescência, adulta e pessoa idosa, em ambos os sexos e ocorrem, na sua maioria, por causa de alterações genéticas herdadas de um dos pais ou ambos, mas também há casos esporádicos – em que os pais não carregam nenhuma alteração genética, porém os filhos nascem com a doença.

  • São consideradas doenças raras² ou não?

No grupo das doenças neuromusculares, quando olhamos cada doença, verificamos que cada uma tem uma incidência³ pequena na população geral (menor ou igual a 65 pessoas afetadas em cada 100 mil), então todas são individualmente raras. Porém quando vistas de forma conjunta, elas afetam um número grande de pacientes – aproximadamente 14 milhões de pessoas em todo o mundo têm sua qualidade de vida comprometida por alguma das doenças neuromusculares.
²Para relembrarmos, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), são consideradas doenças raras aquelas condições que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas.
³Incidência é o número total de novos casos em uma determinada população e num determinado tempo.

  • Tipos de doenças neuromusculares

Para facilitar o entendimento das doenças neuromusculares, elas foram divididas e classificadas de acordo com a estrutura da unidade motora comprometida.

Os grupos abaixo mostram o quanto essas doenças podem ser diversas e ajudam a guiar os médicos nos cuidados específicos. 
  • Doenças do neurônio motor – a célula responsável por estimular o músculo.
  • Doenças que afetam a raiz nervosa. 
  • Doenças que afetam uma estrutura chamada de gânglio nervoso (que fica entre a raiz nervosa e o nervo).
  • Doenças que afetam o conjunto de raízes nervosas (plexo nervoso).
  • Doenças que afetam o nervo periférico.
  • Distúrbios da transmissão neuromuscular (a junção neuromuscular, onde o neurônio se conecta ao músculo, é a estrutura afetada).
  • Doenças que afetam o músculo propriamente dito.

  • Sintomas

Quando a pessoa apresenta uma doença neuromuscular, um dos principais sintomas  é apresentar uma musculatura mais fraca e certa flacidez, que caracteriza um estado conhecido como hipotonia muscular.

Para o bebê de até 28 dias de vida, que nasceu no tempo esperado de 37 a 41 semanas de gestação e não tem nenhuma doença neuromuscular, é esperado que haja uma tensão constante dos membros, onde o bebê mantém mãos fechadas e apertadas e o corpinho fique em flexão, como na figura abaixo. Esse estado é conhecido como hipertonia fisiológica em semiflexão do recém-nascido.

Já um bebê com uma doença neuromuscular, na mesma idade vai apresentar um corpo molinho e flacidez dos braços e pernas. Esse sintoma deve ser extremamente valorizado por pais e pediatras, já que é um sinal importante e deve-se investigar a causa.


Recém-nascido entre 37 e 41 semanas de gestação, sem doença neuromuscular e com hipertonia fisiológica em flexão. Note que ele apresenta constante tensão dos membros, mantêm punhos cerrados e apertados, as pernas ficam em flexão tripla (quadril, joelho e tornozelo em flexão), os pés em flexão plantar e com os dedos flexionados e apertados e o bebê oferece resistência ao tentar mover um de seus membros. Disponível em: <https://www.nestlebabyandme.com.br/artigos/umbigo-recem-nascido-cuidados-necessarios>. [Acessado em 20 Abril 2022].


No vídeo mostra-se um bebê hipotônico, aparentemente flácido, com o corpo mole e sem nenhuma resistência à movimentação que o adulto faz em seus braços e pernas. Disponível em: <https://www.youtube.com/watch?v=pZHhAcSrFIY>. [Acessado em 20 Abril 2022].

O recém-nascido que apresenta esse quadro de hipotonia, pode evoluir com atraso ou não aquisição de marcos do desenvolvimento motor como sentar, ficar de pé sem apoio, andar e correr com firmeza, que devem ocorrer entre 0 e 2 anos de vida, segundo a tabela abaixo.  Dependendo do tipo de doença neuromuscular, podem acontecer dificuldades para sugar e engolir – percebidas principalmente durante a amamentação -, bem como insuficiência respiratória.

Desenvolvimento motor normal Até
Sentar sem apoio 6 a 8 meses
Ficar de pé com apoio ou arrastar-se sobre as nádegas 11 a 12 meses
Andar sozinho 12 a 14 meses
Subir escadas com apoio em mãos e joelhos 15 meses
Correr com firmeza 16 meses
Descer degraus 20 a 24 meses


À medida que a criança vai crescendo vai se tornando marcante a deficiência dos músculos e perda da força ou do volume muscular (hipotrofia), principalmente na região onde os ombros se conectam com o tronco (cintura escapular) e onde as coxas se conectam com o quadril/bacia (cintura pélvica). Quando há fraqueza da cintura escapular, observa-se frequentemente "escápula alada", condição na qual as escápulas ficam sobressaltadas em posição normal ou quando a criança ergue os braços. Já as manifestações iniciais de fraqueza da cintura pélvica são quedas constantes, dificuldade para correr e subir escadas, alteração da marcha e instabilidade da bacia.

Em casos mais raros, a alteração pode ocorrer mais nas regiões extremas do corpo (antebraço às mãos e pernas aos pés - forma distal) e também pode a afetar o corpo inteiro (forma difusa).


 Um exemplo de uma criança com Distrofia Muscular de Duchenne, uma doença neuromuscular. Pode-se observar a presença da escápula sobressaltada (escápula alada), lordose e leve assimetria do quadril. Disponível em: <https://anatpat.unicamp.br/taduchenne.html.> [Acessado em 20 Abril 2022].

Outras manifestações são altamente sugestivas de uma doença neuromuscular e podem acontecer em qualquer idade. Em conjunto, as alterações constituem dados importantes para o diagnóstico diferencial, entre elas: alterações (dismorfismos) faciais, comprometimento da musculatura facial e ocular, especialmente quando há queda da pálpebra e dificuldade para abrir os olhos (ptose palpebral).


Criança com dismorfismo facial sugestivo de doença neuromuscular. Observe o rosto alongado, sulco nasolabial e maxilar pouco desenvolvidos. Disponível em: < https://www.scielo.br/j/jped/a/qgz5Mq3vdZSrs9j4qrnhzhK/?lang=pt>. [Acessado 20 Abril 2022].

  • Como é feito o diagnóstico?

Em pacientes com sintomas

O diagnóstico é estabelecido basicamente por meio da história de sintomas do paciente e do exame físico realizado pelo médico, pois assim é possível determinar qual elemento da unidade motora está comprometido e começar o processo de diferenciação entre as diversas doenças neuromusculares existentes.


Algumas observações ajudam o médico na abordagem desse paciente, como:

Rapidez com que a doença progride 
  • aguda = dias até poucas semanas; 
  • subaguda = algumas semanas; 
  • ou crônica = meses a anos;

Padrão de acometimento dos sintomas

  • proximal = sustentação do corpo, alteração de movimentos grossos: como andar, subir escadas ou levantar os braços;
  • distal = movimentos finos das extremidades dos membros: mãos, pés e dedos;
  • face = paralisia dos movimentos e alteração de expressões da face;

História familiar (forma hereditária ou adquirida)

A partir dessa avaliação clínica criteriosa, exames complementares podem ser solicitados. Dentre eles, destaca-se a possibilidade de realização de exames para verificar o funcionamento dos nervos e a condução do estímulo de contração para os músculos (eletroneuromiografia), exames que identificam biomarcadores da doença (exames de sangue, do líquor, biopsias, dosagens de anticorpos), exames de imagem ou exames genéticos.

Exames genéticos, além da importância diagnóstica, também são uma importante ferramenta na realização do aconselhamento genético³.

³Aconselhamento genético é o processo de orientação em que um profissional habilitado (médico geneticista ou biólogo), esclarece para os indivíduos, família e casais que planejam ter filhos, o diagnóstico, a evolução e o tratamento da doença genética em questão. O profissional ajuda a esclarecer os riscos envolvidos com a transmissão do gene alterado às futuras crianças, bem como as consequências para o indivíduo e para a família e as alternativas para a composição familiar. O profissional tem a responsabilidade de informar e orientar, mas não interfere nas decisões reprodutivas do casal ou do paciente.

  • Em pacientes pré-sintomáticos

Quando há histórico de doenças genéticas hereditárias na família, é fundamental o aconselhamento genético, pois avaliando o histórico familiar de um casal, pode-se  recomendar a realização de exames específicos em indivíduos com alto risco de  doença genética, antes mesmo de manifestarem sintomas, para um diagnóstico precoce.

Após o nascimento, algumas doenças podem ser investigadas através  de exames de triagem, como o Teste do Pezinho, tornando possível identificar doenças tratáveis antes do aparecimento de sintomas.

Atualmente, o Teste do Pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), não abrange exames para triagem de doenças neuromusculares. Contudo, uma lei federal aprovada em 2021 (Lei 14.154) incluirá a Atrofia Muscular Espinhal  (AME- um tipo de doença neuromuscular) na 5ª fase de expansão do Teste do Pezinho, ainda sem data determinada pelo Ministério da Saúde para iniciar.


  • Tratamento

É importante mencionar que cada doença neuromuscular tem suas particularidades: de tratamento, de sintomas, de limitações e de evolução, assim como o grau de comprometimento das funções motoras, que varia de paciente para paciente, inclusive dentro de uma mesma condição.

De maneira geral, mesmo quando não há um tratamento definitivo (de cura) para a doença, há muito o que fazer para melhorar a qualidade de vida e a independência desses pacientes. Iincurável não quer dizer intratável. Por isso, pessoas com doenças neuromusculares requerem cuidado interdisciplinar e, idealmente, o acompanhamento em um centro de referência, especializado naquela condição.

O tratamento não-específico pode envolver:

Tratamento clínico com introdução de equipamentos para:

  • Auxiliar na nutrição adequada – vencendo a dificuldade de engolir que o paciente possa ter;
  • Melhor qualidade da respiração – mantendo vias aéreas livres de secreção e os pulmões expandidos.

Fonoterapia:

  • Diagnóstico e tratamento de dificuldades para engolir e falar.

Fisioterapia:

  • Exercícios físicos adequados e especificamente indicados para o caso do paciente. Lembre-se: o que ajuda um, pode não ajudar o outro;
  • Exercícios respiratórios para melhorar o funcionamento dos pulmões.

Terapia ocupacional:

  • Adaptações que melhoram a funcionalidade do paciente e a realização de atividades de vida diária, como autocuidado e trabalho.

Psicoterapia:

  • Para apoiar e orientar o paciente e as pessoas da sua rede de suporte (família e cuidadores) no enfrentamento das adversidades.

Uma equipe interdisciplinar com diferentes especialistas, engajada na melhora de cada indivíduo, faz grande diferença na evolução dessas doenças e na qualidade de vida dessas pessoas!

Quanto ao tratamento específico, abordaremos individualmente na página de cada doença as terapias disponíveis e recomendadas, baseadas na melhor evidência disponível até o momento.


  • Quais são as doenças neuromusculares?

Atrofia Muscular Espinhal - AME

Distrofia Muscular de Duchenne - DMD 

Distrofia Muscular de Becker - DMB (em breve)


  • Fontes

Cure SMA. (07 de nov de 2018). Learn to Spot the Warning Signs of SMA – Floppy Baby (Video 5). YouTube.

Diniz GPC, Lasmar LMLB, Giannetti JG. Revista Médica de Minas Gerais [online]. Doenças neuromusculares e instrumentos úteis na avaliação motora em crianças e adolescentes. 2010, 20 (4 Supl 3), pp. S12-S19. Disponível em: <http://rmmg.org/artigo/detalhes/925>. [Acessado 20 Abril 2022].

Fochesatto Filho L, Barros E. Medicina Interna na Prática Clínica. Porto Alegre: Artmed; 2013.[VRT1]

Foster H, Drummond P, Jandial S. Avaliação de anormalidades da marcha em crianças. BMJ Best Practice. Fev 2021. Disponível em: <https://bestpractice.bmj.com/topics/pt-br/709>. [Acessado 02 Maio 2022].

Reed, Umbertina C.Doenças neuromusculares. Jornal de Pediatria [online]. 2002, v. 78, suppl 1, pp. S89-S103. Disponível em: <https://doi.org/10.1590/S0021-75572002000700012>. [Acessado 20 Abril 2022]. 


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